Архив https://spravka-region.ru/arhiv Всего записей: 315 1) Абстинентный синдром Абстине́нтный синдро́м, абстине́нтное состоя́ние, жаргонное ло́мка — группа симптомов, состояние физических и ментальных страданий различного сочетания и степени тяжести, возникающих при полном прекращении приёма психоактивного вещества либо снижении его дозы после неоднократного, обычно длительного и/или в высоких дозах, употребления. Существуют временные рамки, в течение которых абстинентный синдром может возникнуть и продолжаться, но они сильно зависят от типа принимавшегося больным психоактивного вещества и его дозы, непосредственно предшествовавшей воздержанию. Абстинентный синдром является составной частью синдрома зависимости (F1x.2). Как правило, признаки абстинентного синдрома противоположны признакам острой интоксикации. -------------------------------------------------------------- 2) Азотемия Азотемия — повышенное содержание в крови азотистых продуктов обмена, выводимых почками. -------------------------------------------------------------- 3) Акатизия Акатизи́я — клинический синдром, характеризующийся постоянным или периодически возникающим неприятным чувством внутреннего двигательного беспокойства, внутренней потребности двигаться или менять позу, и проявляющийся в неспособности больного долго сидеть спокойно в одной позе или долго оставаться без движения. В просторечии как синоним термина «акатизия» пациенты используют также слово «неусидчивость», «неусидка». -------------------------------------------------------------- 4) Акинетико-ригидный синдром Акинетико-ригидный синдром, также называемый амиостатическим симптомокомплексом, амиостатическим синдромом, — двигательные расстройства, проявляющиеся бедностью и замедлением активных движений и своеобразным повышением мышечного тонуса. Представляет собой ядро клинической картины болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма. -------------------------------------------------------------- 5) Синдром Алажилля Синдром Алажиля — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12. -------------------------------------------------------------- 6) Синдром Алисы в Стране чудес Синдро́м Али́сы в Стране́ чуде́с — дезориентирующее неврологическое состояние, которое проявляется в нарушенном визуальном восприятии человеком своего тела или отдельных его частей, нарушении «схемы тела»: макросоматогнозия и микросоматогнозия. Также человек может испытывать иные ощущения искажения размеров, такие как микропсия, макропсия, пелопсия или телеопсия. Может возникнуть искажение размера других сенсорных модальностей. -------------------------------------------------------------- 7) Алкогольный абстинентный синдром Алкого́льный абстине́нтный синдро́м — состояние человека после длительного употребления алкогольных напитков. Встречается на II и III стадиях алкоголизма. Длительность состояния, сопровождаемого вегетативными, соматическими, неврологическими и психическими нарушениями, обусловлено стадией заболевания и физиологией человека. -------------------------------------------------------------- 8) Синдром Альперса Синдром Альперса — наследственная болезнь, характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть. -------------------------------------------------------------- 9) Синдром Альстрёма Синдро́м Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом. -------------------------------------------------------------- 10) Альтеративное воспаление Альтеративное воспаление — устаревший медицинский термин ; обозначал воспаление, при котором по времени и степени выраженности преобладают дистрофические и некротические изменения (альтерация) клеток и тканей в основном паренхиматозных органов — сердца, печени, почек, а также ткани головного и спинного мозга, а процессы экссудации и пролиферации выражены слабо. Пример: альтеративный миокардит при токсических инфекциях. -------------------------------------------------------------- 11) Альтернирующие синдромы Альтерни́рующие синдромы — синдромы, которые сочетают в себе поражение черепных нервов на стороне очага с проводниковыми расстройствами двигательной и чувствительной функций на противоположной стороне. -------------------------------------------------------------- 12) Амотивационный синдром Амотивацио́нный синдро́м — психопатологический синдром, характеризующийся уплощённым аффектом, апатией, уменьшением способности строить долговременные или сложные планы, нарушением способности планирования и низкой фрустрационной толерантностью. -------------------------------------------------------------- 13) Анемия Анеми́я, синоним — малокровие, — состояние, для которого характерно уменьшение количества эритроцитов и снижение содержания гемоглобина в единице объема крови. -------------------------------------------------------------- 14) Анорексия Анорекси́я — синдром, заключающийся в полном отсутствии аппетита при объективной потребности организма в питании, который сопровождает большинство метаболических заболеваний, инфекций, болезней пищеварительной системы, в частности паразитарных инфекций, поздние стадии развития злокачественных новообразований, а также возникающий по другим причинам. Анорексия может приводить к белково-энергетической недостаточности. -------------------------------------------------------------- 15) Антифосфолипидный синдром Антифосфолипидный синдром (АФС), или фосфолипидный синдром, или синдром антифосфолипидных антител — аутоиммунное состояние гиперкоагуляции, вызванное антифосфолипидными антителами. АФС провоцирует образование тромбов (тромбоз) как в артериях, так и венах, а также связанные с беременностью осложнения, такие как выкидыш, мертворождение, преждевременные роды и тяжелая преэклампсия. -------------------------------------------------------------- 16) Антихолинергический синдром Антихолинергический синдром (АХС) — сравнительно редкое, однако потенциально опасное для жизни критическое состояние, в основе которого лежит абсолютное или относительное снижение холинергической активности. Обусловлено приёмом веществ, обладающих антихолинергическими (холинолитическими) свойствами. -------------------------------------------------------------- 17) Апаллический синдром Апаллический синдром или бодрствующая кома — комплекс психоневрологических расстройств, проявляющийся как полная утрата познавательных при сохранности основных вегетативных функций головного мозга. -------------------------------------------------------------- 18) Синдром Аперта Синдром Апе́ра (Аперта) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии. -------------------------------------------------------------- 19) Аплазия клеток Лейдига Аплазия клеток Лейдига — редкий аутосомно-рецессивный генный и эндокринный синдром, встречающийся примерно с частотой 1 на 1 000 000 генетических мужчин. Он характеризуется неспособностью организма реагировать на лютеинизирующий гормон (ЛГ), гонадотропин, который обычно отвечает за передачу сигналов клеткам Лейдига для выработки тестостерона и других андрогенных половых гормонов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа, гипергонадотропного гипогонадизма, частичное или отсутствующее половое созревании, и бесплодие. -------------------------------------------------------------- 20) Апноэ во сне Апно́э во сне — разновидность апноэ, для которого характерно прекращение лёгочной вентиляции во время сна более чем на 10 секунд. Чаще оно длится 20—30 секунд, хотя в тяжёлых случаях может достигать 2—3 минут и занимать до 60 % общего времени ночного сна. При регулярных апноэ возникает синдром апноэ во сне с нарушением структуры сна и дневной сонливостью, ухудшением памяти и интеллекта, жалобами на снижение работоспособности и постоянную усталость. Различают обструктивное и центральное апноэ во сне, а также их смешанные формы. -------------------------------------------------------------- 21) Ассоциация VACTERL Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:V — аномалии позвоночника (70 %), А — атрезия ануса (55 %), С — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %), ТЕ — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %), R — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия. L — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %); -------------------------------------------------------------- 22) Ателектаз Ателекта́з — спадение доли лёгкого. -------------------------------------------------------------- 23) Аутоиммунный полиэндокринный синдром Аутоимму́нный полиэндокри́нный синдро́м — аутоиммунное заболевание, объединяющее поражение нескольких эндокринных органов. -------------------------------------------------------------- 24) Ацетонемический синдром у детей Ацетонеми́ческий синдро́м у детей — совокупность симптомов, обусловленных повышением концентрации в плазме крови кетоновых тел — патологическое состояние, встречающееся преимущественно в детском возрасте, проявляющееся стереотипными повторными эпизодами рвоты, чередующимися периодами полного благополучия. Различают первичный (идиопатический) — развивается в результате погрешностей в диете и вторичный ацетонемический синдром. -------------------------------------------------------------- 25) Синдром Бадда — Киари Синдром Бадда — Киари — состояние, обусловленное нарушением оттока крови из печени. Возникает в результате восходящего тромбоза в нижней полой вене с последующей облитерацией устьев печёночных вен. -------------------------------------------------------------- 26) Бактериемия Бактериемия — наличие бактерий в крови. Обычно считается, что в норме кровь стерильна, и обнаружение бактерий в крови может свидетельствовать о патологии. Существуют, однако, исследования, подтверждающие наличие бактерий в крови здорового человека. -------------------------------------------------------------- 27) Бароденталгия Бароденталгия — синдром, возникающий в условиях изменённого давления окружающей среды, характеризующийся приступами острой или ноющей зубной боли, болевыми ощущениями в области зубных рядов, альвеолярных дуг и челюстей. -------------------------------------------------------------- 28) Синдром Барттера Синдро́м Ба́рттера — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II. -------------------------------------------------------------- 29) Белково-энергетическая недостаточность Белково-энергетическая недостаточность  — состояние питания, при котором дисбаланс энергии, белков и других питательных веществ ведет к измеримым нежелательным эффектам на ткани, функции и клинические исходы. -------------------------------------------------------------- 30) Синдром беспокойных ног Синдром беспокойных ног (СБН) — состояние, характеризующееся неприятными ощущениями в нижних конечностях, которые появляются в покое, вынуждают больного совершать облегчающие их движения и часто приводят к нарушению сна. -------------------------------------------------------------- 31) Ближневосточный респираторный синдром Ближневосто́чный респирато́рный синдро́м — воспалительное заболевание органов дыхания, вызываемое вирусом рода Betacoronavirus подсемейства Orthocoronavirinae, в 2012 году получившим официальное название «коронавирус ближневосточного респираторного синдрома». -------------------------------------------------------------- 32) Синдром Блума Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году. -------------------------------------------------------------- 33) Болезнь Рота — Бернгардта Боле́знь Ро́та — Бе́рнгардта — поражение наружного кожного нерва бедра. Проявляется болями и нарушением чувствительности на передне-боковой поверхности бедра. -------------------------------------------------------------- 34) Болезнь Хантера Боле́знь Ха́нтера — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа, редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. -------------------------------------------------------------- 35) Синдром больного здания Синдром больного здания — это состояние, при котором люди в здании страдают от симптомов болезни или заражаются хроническими заболеваниями от здания, в котором они работают или проживают. Вспышки могут быть прямым результатом ненадлежащих методов очистки. SBS также использовался для описания проблем персонала в послевоенных зданиях в стиле брутализма с неправильно спланированной аэродинамикой здания, дефекты в строительных материалах или процессе сборки и/или ненадлежащее техническое обслуживание. Некоторые симптомы, как правило, усиливаются по мере того, как люди проводят время в здании; часто улучшается с течением времени или даже исчезает, когда люди находятся вдали от здания. SBS также используется взаимозаменяемо с «симптомами, связанными со зданием», что ориентирует название состояния на симптомы пациентов, а не на «больное» здание. В докладе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) за 1984 год было высказано предположение, что до 30 % новых и реконструированных зданий во всем мире могут быть предметом жалоб, связанных с плохим качеством воздуха в помещениях. Другие причины были приписаны загрязнителям, образующимся в результате газообразования некоторых видов строительных материалов, летучие органические соединения, плесень, неправильная вытяжная вентиляция озона, легкие промышленные химикаты, используемые внутри, или отсутствие адекватного забора свежего воздуха/фильтрации воздуха. -------------------------------------------------------------- 36) Бульбарный синдром Бульбарный синдром — синдром поражения черепных нервов, ядра которых располагаются в продолговатом мозге. -------------------------------------------------------------- 37) Синдром Ваарденбурга Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант, гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени. -------------------------------------------------------------- 38) Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу. -------------------------------------------------------------- 39) Синдром Ван Гога Синдром Ван Гога проявляется, когда больной либо сам себя хирургически оперирует, либо настаивает на определённых операциях. Некоторыми авторами относится не к синдромам, а к психопатологическим симптомам. -------------------------------------------------------------- 40) Синдром Вермера Синдро́м Ве́рмера — наследственно обусловленное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого отдела кишечника. Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма. -------------------------------------------------------------- 41) Синдром верхней глазничной щели Синдром верхней глазничной щели — симптомокомплекс, возникающий вследствие поражения III (глазодвигательного), IV (блоковый), VI (отводящий) пар черепно-мозговых нервов, глазного нерва, проходящих через одноимённую щель. Представляет собой сочетание полной офтальмоплегии с анестезией роговицы, верхнего века и гомолатеральной половины лба. В некоторых случаях — опущение (птоз) верхнего века, мидриаз, расширение вен сетчатки, небольшой экзофтальм, хемоз. Выраженность тех или иных признаков может быть различная, в зависимости от степени вовлечения соответствующего нервного ствола. -------------------------------------------------------------- 42) Синдром Видемана — Раутенштрауха Синдром Видемана — Раутенштрауха — врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту. -------------------------------------------------------------- 43) Синдром Вильямса Синдром Уильямса — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. -------------------------------------------------------------- 44) Синдром Вискотта — Олдрича Синдром Вискотта — Олдрича — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса. Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича, сделанным в 1954 году. -------------------------------------------------------------- 45) Синдром внезапной детской смерти Синдро́м внеза́пной де́тской сме́рти, СВДС — внезапная смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребёнка до 1 года, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. -------------------------------------------------------------- 46) Внутричерепная гипертензия Внутричерепна́я гиперте́нзия (ВЧГ) — повышение давления в полости черепа. Может быть обусловлено патологией головного мозга. Возникает в результате увеличения объёма внутричерепного содержимого: спинномозговой жидкости (ликвора), тканевой жидкости, крови или появления инородной ткани. -------------------------------------------------------------- 47) Синдром Вольфа — Хиршхорна Синдром Вольфа — Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции короткого плеча 4-й хромосомы. Впервые описан в 1965 году. -------------------------------------------------------------- 48) Врождённая кишечная непроходимость Врождённая кишечная непроходимость - врачебный диагноз, одна из наиболее частых причин неотложных операций у детей периода новорожденности. -------------------------------------------------------------- 49) Синдром второкурсника Синдром второкурсника — социально-психологический феномен, который выражается в большом количестве студентов, которые отсеиваются начиная со второго года обучения. -------------------------------------------------------------- 50) Выпот Вы́пот — патологическое состояние, характеризующееся скоплением какой-либо биологической жидкости в одной из полостей тела в результате воспаления или наличия избытка крови или жидкости в каком-либо органе или ткани. Кроме того, термином выпот называют саму выделившуюся жидкость. -------------------------------------------------------------- 51) Синдром Гайе — Вернике Синдром Гайе — Вернике (болезнь Вернике, верхний острый геморрагический полиоэнцефалит Вернике) — острое или подострое поражение среднего мозга и гипоталамуса вследствие дефицита витамина B1. -------------------------------------------------------------- 52) Синдром Ганзера Синдром Ганзера  — чрезвычайно редкое диссоциативное расстройство, представляющее собой вариант истерического сумеречного помрачения сознания. Синдром впервые описан немецким психиатром Зигбертом Йозефом Ганзером, на основе наблюдения за тюремными заключёнными, поэтому этот синдром также называют тюремным психозом. В качестве основных симптомов он выделил нарушение сознания и нарушение коммуникации в форме приблизительных ответов. На вопросы по типу «сколько ног у кошки?», больные отвечают: «примерно 4». В последующем многие психиатры описывали подобные нарушения у солдат, находящихся в стрессовых условиях. -------------------------------------------------------------- 53) Геморрагический синдром Геморрагический синдром, или склонность к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек, возникает как следствие изменений в одном или нескольких звеньях гемостаза. Это может быть поражение сосудистой стенки, нарушение структуры, функции и количества тромбоцитов, нарушение коагуляционного гемостаза. При определении причин кровоточивости необходимо учитывать, что одни виды патологии часты, другие — редки, а третьи — крайне редки. Из наследственных нарушений гемостаза наиболее часто в терапевтической практике встречаются тромбоцитопатии, гемофилия A, болезнь Виллебранда, гемофилия В, из сосудистых форм — телеангиэктазия. Причиной приобретенных форм геморрагического синдрома наиболее часто становятся вторичная тромбоцитопения и тромбоцитопатии, ДВС-синдром, дефицит факторов протромбинового комплекса и геморрагический васкулит. Другие формы редки или очень редки. Следует учитывать, что в последние годы все чаще нарушения гемостаза и, как следствие, геморрагический синдром связаны с приемом лекарственных препаратов, нарушающих агрегацию тромбоцитов (антиагреганты) и свертываемость крови (антикоагулянты), а также психогенные формы — невротическая кровоточивость и синдром Мюнхгаузена. -------------------------------------------------------------- 54) Синдром Герстмана Синдром Герстмана — неврологическое расстройство, которое характеризуется набором симптомов, указывающих на наличие поражения определённой области мозга. Назван в честь австрийского невролога Йозефа Герстмана. -------------------------------------------------------------- 55) Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера — очень редкое, обычно семейное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной заболевания является мутация гена прионового белка. Впервые было описано австрийскими неврологами Йозефом Герстманом, Эрнстом Штраусслером и Ильёй Шейнкером в 1936 году. -------------------------------------------------------------- 56) Синдром Гийена — Барре Синдро́м Гийе́на — Барре́ — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами. -------------------------------------------------------------- 57) Гинекомастия Гинекомасти́я — увеличение грудной железы с гипертрофией желёз и жировой ткани у мужчин. В период полового созревания часто возникает болезненное уплотнение молочных желёз, которое затем самопроизвольно исчезает. Размер увеличения грудной железы может быть различным — от 1 до 10 см. В среднем размер составляет около 4 см. -------------------------------------------------------------- 58) Гиперактивность Гиперакти́вность — состояние, при котором двигательная активность и возбудимость человека превышает норму, является неадекватной и непродуктивной. Гиперактивность является признаком неуравновешенной нервной системы. Данное состояние проявляется главным образом в неуместной двигательной активности: у детей в виде бега взад-вперёд, суетливости, а также болтливости, у взрослых — в виде двигательного беспокойства, неусидчивости, истощения терпения окружающих своей неугомонной деятельностью. -------------------------------------------------------------- 59) Гиперкинезы Гиперкине́зы или дискинезии — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или целой группе мышц по ошибочной команде головного мозга. -------------------------------------------------------------- 60) Синдром гиперкортицизма Синдро́м гиперкортици́зма — предклиническое состояние, при котором происходит длительное хроническое воздействие на организм избыточного количества гормонов коры надпочечников, независимо от причины, которая вызвала повышение количества этих гормонов в крови. -------------------------------------------------------------- 61) Гипертиреоз Гипертирео́з — синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронина (Т3), тироксина (Т4). В зависимости от уровня возникновения нарушения различают следующие типы гипертиреоза: первичный — щитовидная железа, вторичный — гипофиз, третичный — гипоталамус. -------------------------------------------------------------- 62) Гиперчувствительность Гиперчувствительность — повышенная чувствительность организма к какому-либо веществу. Гиперчувствительность является нежелательной излишней реакцией иммунной системы и может привести не только к дискомфорту, но и к смерти. -------------------------------------------------------------- 63) Гипогликемический синдром Гипогликеми́ческий синдро́м — клинический симптомокомплекс, развивающийся вследствие дисбаланса в системе регуляции уровня глюкозы в плазме крови, приводящий к гипогликемической реакции организма. Гипогликемией принято считать снижение плазменной концентрации глюкозы до уровня ниже 2,2—2,8 ммоль/л. Наиболее часто гипогликемии развиваются в процессе лечения сахарного диабета, однако эти состояния не включены в понятие гликемический синдром. -------------------------------------------------------------- 64) Гипогонадизм Гипогонадизм (мужской) — недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов и характерными клиническими проявлениями, обусловленная органической патологией яичек. -------------------------------------------------------------- 65) Гипокинезия Гипокинезия — состояние недостаточной двигательной активности организма с ограничением темпа и объёма движений. Гипокинезия возможна на фоне неврологических и психических расстройств, например, паркинсонизма и других экстрапирамидных синдромов, депрессивном, кататоническом и апатическом ступоре. Также гипокинезия может быть вызвана сидячей работой и малоподвижным образом жизни. -------------------------------------------------------------- 66) Гликемия Гликемия — содержание глюкозы в крови. Норма — 590—1080 мг или 3,3—6,0 ммоль/л. Это — одна из самых важных управляемых переменных у живых организмов (гомеостаз). Термин был предложен французским физиологом Клодом Бернаром (1813—1878). -------------------------------------------------------------- 67) Синдром Горнера Синдром Горнера, синдром Бернара — Горнера, окулосимпатический синдром — клинический синдром, вызванный поражением симпатической нервной системы. -------------------------------------------------------------- 68) Гранулёма Гранулемато́зное воспале́ние — воспаление, которое характеризуется образованием гранулём, возникающих в результате пролиферации и трансформации способных к фагоцитозу клеток. -------------------------------------------------------------- 69) Синдром Гудпасчера Синдром Гудпасчера — системный капиллярит с преимущественным поражением альвеол лёгких и базальных мембран гломерулярного аппарата почек по типу геморрагических пневмонита и гломерулонефрита. Заболевают чаще мужчины в возрасте 20-30 лет. -------------------------------------------------------------- 70) Синдром Гурлер Синдро́м Гу́рлер — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. -------------------------------------------------------------- 71) Синдром Гурлер — Шейе Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. -------------------------------------------------------------- 72) Синдром Диогена Синдром Диоге́на или синдром старческого убожества — психическое расстройство, характерными чертами которого являются крайне пренебрежительное отношение к себе, социальная изоляция, апатия, склонность к накоплению и собиранию всякой всячины и отсутствие стыда. -------------------------------------------------------------- 73) Синдром Дабина — Джонсона Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связана с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени. -------------------------------------------------------------- 74) Синдром Дауна Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. -------------------------------------------------------------- 75) Синдром Дёге — Поттера Синдром Дёге — Поттера — редкий паранеопластический синдром, гипогликемия, вызываемая одиночной фибромой плевры, вырабатывающей инсулиноподобный фактор роста 2. Синдром был впервые описан в 1930 году в независимых работах Карла Вальтера Дёге и Роя Пиллинга Поттера ; название было малоупотребимым вплоть до появления в 2000 г. статьи Мартина Чемберлена и Дэвида П. Таггарта. -------------------------------------------------------------- 76) Синдром Денди — Уокера Синдром Денди — Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание. -------------------------------------------------------------- 77) Синдром Денни — Марфана Синдром Денни-Марфана — синдром, при котором наблюдается связь с спастическими парезами или параличами нижних конечностей, эпилептическими припадками, умственной отсталостью у детей с врождённым сифилисом и признаками синдрома Аргайла Робертсона. При этом возможны катаракты, нистагм. -------------------------------------------------------------- 78) Депрессивный синдром Депресси́вный синдро́м — психопатологический синдром, характеризующийся триадой симптомов:пониженным настроением по типу гипотимии, торможением интеллектуальной деятельности (брадипсихия, брадифрения), двигательной и волевой заторможенностью (гипобулия). -------------------------------------------------------------- 79) Десмоид Десмоид — представляет собой мезенхимальную опухоль мягких тканей, относящуюся к промежуточному типу фибробластических/миофибробластических опухолей вследствие своего местно агрессивного роста и отсутствия способности к метастазированию. -------------------------------------------------------------- 80) Синдром детского сотрясения Синдром детского сотрясения (СДС) — комплекс органических нарушений, которые могут возникнуть, если организм ребёнка испытает сотрясение. Незафиксированная головка болтается, из-за чего разрываются мембраны клеток головного мозга, и повреждается мозг в целом — кровоизлияния под оболочки головного мозга. СДС служит одной из основных причин гибели младенцев. СДС не обязательно возникает из-за грубого обращения с малышом. Он может случиться во время игры с малышами, например, когда взрослые подбрасывают ребёнка высоко в воздух или слишком резко его встряхивают, при несчастных случаях на транспорте в результате наезда на машину сзади. Впервые СДС был обнаружен нейрохирургом Н. Гутхельгом в 1971 году. В 2003 году в Эдинбурге прошёл первый конгресс по СДС. Первый судебный процесс по СДС был в Швейцарии в 2003 году. «Травма головы, возникшая из-за неосторожного обращения с ребёнком, является одной из основных причин заболеваемости, инвалидизации и смертности у новорождённых детей. У большинства грудных детей, пострадавших от травмы, возникшей в результате сильного встряхивания, сохраняются стойкие неврологические нарушения, и более 25 % их умирает» А. Г. Румянцев, О. Н. Древаль, В. М. Фениксов -------------------------------------------------------------- 81) Синдром дефицита внимания и гиперактивности Синдро́м дефици́та внима́ния и гиперакти́вности (СДВГ), расстро́йство внима́ния с гиперакти́вностью, или гиперакти́вное расстро́йство с дефици́том внима́ния , — расстройство поведения и психического развития, начинающееся в детском возрасте. Проявляется такими симптомами, как трудности концентрации внимания, гиперактивность и плохо управляемая импульсивность. -------------------------------------------------------------- 82) Синдром Ди Георга Синдром Ди Георга — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса, приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов. -------------------------------------------------------------- 83) Динамическая афазия Динамическая афазия — нарушение регулирующей функции речи, то есть больной не может построить внутренний план высказывания, и реализовать его во внешней речи, т.е. произнести фразу или длинный текст. При данной форме афазии страдает грамматический строй речи, отличительной особенностью является трудность в определении, понимании и актуализации (воспроизведении) предикатов (глаголов), а также предлогов, местоимений, существительные, как правило, употребляются в именительном падеже, характерно употребление шаблонных фраз. -------------------------------------------------------------- 84) Дислокация мозга Дислокация мозга — смещение одних структур мозга относительно других. -------------------------------------------------------------- 85) Дистония Дистони́я — стабильные рефлекторные двигательные сокращения отдельных групп мышц в какой-либо части тела. Дистонией называют синдром, при котором происходит постоянное либо спазматическое сокращение мышц, затрагивающее как мышцу-агонист, так и противодействующую ей мышцу. Спазмы мышц часто непредсказуемы, они изменяют нормальное положение тела, могут носить хронический характер и вызывать значительное неудобство, боль и потерю трудоспособности. -------------------------------------------------------------- 86) Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции — расстройство гипервозбудимости периферических нервов. Главным симптомом является фасцикуляции произвольных мышц. Подёргивания могут как быть кратковременными, так и продолжаться определённое время. У пациентов с доброкачественным синдром крампи-фасцикуляции, как и у больных с нейромиотонией, также могут возникать парестезии. Большинство случаев синдрома являются идиопатическими. -------------------------------------------------------------- 87) Синдром Дориана Грея Синдро́м Дориа́на Гре́я — культ молодости, рассматривающий возможно более длительное сохранение образа жизни, в том числе в рамках особенностей, присущих юношескому или более молодому периоду жизни. Выражается в страхе перед физическим увяданием или старением. Компенсируется неоправданным использованием молодёжной атрибутики, выбором одежды в молодёжном стиле, в крайнем случае ведёт к злоупотреблению пластической хирургией и косметическими средствами. Иногда это расстройство заканчивается депрессиями и попытками самоубийства. Это психологическое состояние особенно распространено среди публичных личностей: кинозвёзд, артистов, певцов. Названо в честь персонажа романа Оскара Уайльда «Портрет Дориана Грея». Среди психологов нет единого мнения о том, является ли это состояние болезнью. Ассоциация американских психологов не включает это расстройство в число болезней. -------------------------------------------------------------- 88) Евнухоидизм Евнухоиди́зм — болезнь при которой у мужчин наблюдается выраженная гипофункция половых желез . Таких больных называют евнухоидами. -------------------------------------------------------------- 89) Синдром зависимости Синдро́м зави́симости — сочетание физиологических, поведенческих и умственных явлений, при которых употребление психоактивного вещества начинает занимать первое место в системе ценностей человека. Основной характеристикой синдрома зависимости является потребность принять психоактивное вещество. -------------------------------------------------------------- 90) Синдром запертого человека Синдро́м «за́пертого челове́ка» — синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры. -------------------------------------------------------------- 91) Синдром запястного канала Синдро́м запя́стного кана́ла — неврологическое заболевание, проявляющееся длительной болью и онемением пальцев кисти. Относится к туннельной невропатии. Причиной заболевания является сдавление срединного нерва между костями, поперечной кистевой связкой и сухожилиями мышц запястья. -------------------------------------------------------------- 92) Синдром Золлингера — Эллисона Синдро́м Зо́ллингера-Э́ллисона — опухоль островкового аппарата поджелудочной железы, характеризующаяся повышенной секрецией гастрина, который активирует секрецию желудком больших количеств соляной кислоты. Этим обусловлено возникновение пептических язв двенадцатиперстной кишки и желудка, не поддающихся лечению и сопровождающаяся упорными поносами. -------------------------------------------------------------- 93) Идиопатическая гиперсомния Идиопатическая гиперсомния — это неврологическое расстройство, характеризующееся, прежде всего, избыточной дневной сонливостью. Исторически сложилось, что заболевание редко диагностировалось, а постановка диагноза на ранней стадии представляет собой определённые трудности. Идиопатическая гиперсомния является хроническим заболеванием, длящимся всю жизнь, и по этой причине признается изнурительным. Уровень осведомленности о данном заболевании остается низким, что часто ведет к стигматизации страдающих от этого заболевания людей. Заболевание не поддается лечению, однако для купирования симптомов существует несколько офф-лейбл препаратов, которые прежде всего используются для лечения нарколепсии. -------------------------------------------------------------- 94) Иерусалимский синдром Иерусалимский синдром — относительно редкое психическое расстройство, вид бреда величия и бреда мессианства, при котором турист или паломник, находящийся в Иерусалиме, воображает и чувствует, что он владеет божественными и пророческими силами и как будто является воплощением определённого библейского героя, на которого возложена пророческая миссия по спасению мира. Данное явление считается психозом и ведёт к госпитализации в психиатрическую больницу. -------------------------------------------------------------- 95) Иммуногемолитические анемии Иммуногемолитические анемии — группа анемий, относящихся к иммунозависимым экзоэритроцитарным гемолитическим анемиям. Этиология данных анемий связана с индукцией аутоаллергии к собственным эритроцитарным антигенам, иммунным ответом на гаптены и антигены адсорбируемые эритроцитами, иммунокомплексными реакциями, либо с аллоиммунизацией. -------------------------------------------------------------- 96) Ипохондрия Ипохо́ндрия — состояние человека, проявляющееся в постоянном беспокойстве по поводу возможности заболеть одной или несколькими соматическими болезнями, жалобах или озабоченности своим физическим здоровьем, восприятии своих обычных ощущений как ненормальных и неприятных, предположениях, что, кроме основного заболевания, есть какое-то дополнительное. При этом человек может считать, что знает, какое у него «на самом деле» заболевание, но степень его убеждённости обычно раз от раза меняется, и он считает более вероятным то одно заболевание, то другое. -------------------------------------------------------------- 97) Синдром Кавасаки Синдром Кавасаки — некротизирующий системный васкулит с преимущественным поражением средних и мелких артерий. Проявляется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки. -------------------------------------------------------------- 98) Синдром Каллмана Синдро́м Ка́ллмана — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с расстройствами обоняния и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма. -------------------------------------------------------------- 99) Синдром Капгра Синдро́м Капгра́, также известный как бред Капгра́, синдром неузнавания, синдром или бред ложного узнавания , — психопатологическое расстройство, при котором больной убеждён, что кого-то из его окружения заменил его двойник, либо когда больной принимает неизвестных лиц за знакомых, родственников. Больной также может утверждать, что плохие поступки, которые приписывают его авторству, совершил его двойник, который в точности похож на него. -------------------------------------------------------------- 100) Кардиалгический синдром Кардиалги́ческий синдро́м — одно из основных проявлений вегетативной дисфункции, так называемые «боли в сердце», чувство давления, сжатия, парестезии и т. п. в области сердца, или более широко в области левой, а иногда и правой, части грудной клетки. Кардиалгический синдром относится к расстройствам функции сердечно-сосудистой системы с разнообразными клиническими проявлениями, субъективного и объективно-функционального характера, не имеющих при этом органических изменений в кардиоваскулярной системе. -------------------------------------------------------------- 101) Кардиомиопатия такоцубо Кардиомиопа́тия такоцу́бо, транзито́рное шарообра́зное расшире́ние верху́шки ле́вого желу́дочка, стре́ссовая кардиомиопа́тия — вид неишемической кардиомиопатии, при котором развивается внезапное преходящее снижение сократимости миокарда. В связи с тем, что слабость миокарда может вызываться эмоциональным стрессом, например смертью любимого человека, состояние также называется «синдромом разбитого сердца». -------------------------------------------------------------- 102) Кардиопротезный психопатологический синдром Кардиопротезный психопатологический синдром  — пограничное психическое расстройство, развивающееся у части пациентов, перенёсших хирургическую операцию протезирования клапанного аппарата сердца и проявляющееся в виде специфического симптомокомплекса нарушений психического здоровья. -------------------------------------------------------------- 103) Синдром Карнея Синдро́м Ка́рнея — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей. Следует отличать от триады Карни. -------------------------------------------------------------- 104) Синдром Кароли Боле́знь Кароли́ — впервые описана французским гастроэнтерологом Жаком Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширением внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рецессивному типу, мутация гена PKHD1. -------------------------------------------------------------- 105) Кататонический синдром Кататони́ческий синдро́м, или кататони́я , — психопатологический синдром, основным клиническим проявлением которого являются двигательные расстройства. Впервые кататония описана Кальбаумом (1874) как самостоятельное психическое заболевание, впоследствии Крепелином и Блейлером отнесена к шизофрении, хотя далеко не все авторы того времени разделяли эту точку зрения. В структуре кататонического синдрома выделяют кататоническое возбуждение и кататонический ступор. -------------------------------------------------------------- 106) Кивательный синдром Кивательный синдром — редкое заболевание неизвестной природы, встречающееся исключительно в небольшом районе восточной Африки: на юге Южного Судана, севере Уганды и южных районах Танзании. Болезнь поражает в основном детей в возрасте от 5 до 15 лет. Синдром получил своё название из-за характерных кивательных движений головой, наблюдающихся во время припадков. -------------------------------------------------------------- 107) Синдром Килина Синдром Килина — расстройство приёма пищи, сопровождающееся прогрессирующей потерей массы тела и вторичной дисфункцией эндокринной системы. Обычно развивается у молодых девушек и женщин после стрессовых ситуаций. Назван в честь шведского врача Эскила Килина. -------------------------------------------------------------- 108) Синдром китайского ресторана Синдром китайского ресторана — гипотетический набор симптомов, включающих в себя головную боль, покраснение лица, потоотделение, чувство тяжести в области рта. Высказывалось частное мнение, что причиной синдрома является глутамат натрия, однако множество проведённых научных исследований, включая двойные слепые плацебо-контролируемые клинические исследования, опровергает какую-либо связь между глутаматами и подобными симптомами. -------------------------------------------------------------- 109) Кишечная непроходимость Кише́чная непроходи́мость — синдром, характеризующийся частичным или полным нарушением продвижения содержимого по пищеварительному тракту и обусловленный механическим препятствием или нарушением двигательной функции кишечника. -------------------------------------------------------------- 110) Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней. -------------------------------------------------------------- 111) Синдром Клейне — Левина Синдром Клейне — Левина — чрезвычайно редкое неврологическое расстройство, для которого характерны периодические эпизоды чрезмерной сонливости (гиперсомнии) и сужения сознания. Больные спят большую часть суток, просыпаясь лишь для того, чтобы поесть и сходить в туалет; становятся раздражительными или агрессивными, если им не давать спать. Разбудить их при этом чрезвычайно сложно. Болезнь возникает обычно в юношеском возрасте. -------------------------------------------------------------- 112) Синдром Клиппеля — Фейля Синдро́м Клиппе́ля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году. -------------------------------------------------------------- 113) Синдром Клювера — Бюси Синдром Клювера — Бюси — синдром, характеризующийся ослаблением эмоциональных реакций, гиперсексуальностью, навязчивым стремлением прикоснуться к любому попавшемуся предмету или поместить его в рот (гиперорализм), нарушением пищевых привычек, прожорливостью и нарушением способности распознавать окружающие предметы. -------------------------------------------------------------- 114) Коллапс (медицина) Колла́пс — угрожающее жизни состояние, характеризующееся падением кровяного давления и ухудшением кровоснабжения жизненно важных органов. У человека проявляется резкой слабостью, заострёнными чертами лица, бледностью, похолоданием конечностей. Возникает при инфекционных болезнях, отравлениях, большой кровопотере, передозировке, побочных действиях некоторых препаратов и др. -------------------------------------------------------------- 115) Кольца Кайзера — Флейшера Кольца Кайзера — Флейшера — желтовато-зелёная или зеленовато-коричневая пигментация по периферии роговой оболочки глаза. -------------------------------------------------------------- 116) Синдром Конна Синдро́м Ко́нна — собирательное понятие первичный гиперальдостеронизм объединяет ряд близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых — чрезмерное производство альдостерона корой надпочечников. Заболевание связано с опухолью или гиперплазией клубочковой зоны коркового вещества надпочечников. Наряду со стойким повышением артериального давления, при этом синдроме наблюдается уменьшение содержания в плазме калия (гипокалиемия), плазменной активности ренина, увеличение содержания натрия в плазме, повышение натрий-калиевого коэффициента. -------------------------------------------------------------- 117) Синдром конского хвоста Синдром конского хвоста — комплекс симптомов, проявляющиеся при повреждении конского хвоста — массивного пучка из спинномозговых нервов, отходящих от конечного отдела спинного мозга и иннервирующих таз и нижние конечности. Проявляется в потере чувствительности и параличе нижних конечностей, а также нарушении функций мочеполовой системы и кишечника. -------------------------------------------------------------- 118) Копрофагия Копрофа́гия — термин, обозначающий поедание живым существом собственных или чужих экскрементов. -------------------------------------------------------------- 119) Синдром Корнелии де Ланге Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000. -------------------------------------------------------------- 120) Синдром короткого интервала QT Синдром короткого интервала QT – генетическое заболевание, при котором поражается электрическая система сердца. Заболевание характеризуется определённым симптомокомплексом, включающим укорочение интервала QT, выявляемое методом электрокардиографии, высокими и заостренными зубцами T. Анатомическая структура миокарда при этом остается нормальной. Синдром короткого интервала QT наследуется по аутосомально-доминантному типу. -------------------------------------------------------------- 121) Синдром короткой кишки Синдром короткой кишки (СКК) — это симптомокомплекс хронических расстройств, которые развиваются у больных в результате хирургического удаления большей части тонкой кишки или при исключении тонкой кишки из процессов переваривания и всасывания, при образовании межкишечных свищей или наложении анастомоза между высокими отделами тонкой кишки и толстым кишечником. В результате нарушения физиологического процесса пищеварения развиваются тяжелые клинические симптомы, проявляющиеся нарушением переваривания (мальдигестией), всасывания (мальабсорбцией), трофологической недостаточностью, вовлечением в патологический процесс других органов и систем. -------------------------------------------------------------- 122) Синдром Корсакова Синдро́м Ко́рсакова, ко́рсаковский синдро́м, ко́рсаковский амнести́ческий синдро́м, или органи́ческий амнести́ческий синдро́м, — разновидность амнестического синдрома, возникает вследствие нехватки витамина B1 по причине нарушений питания, после травм головного мозга, при опухолях мозга, острой гипоксии, при старческих сосудистых нарушениях и старческих дегенеративных (атрофических) процессах в тканях мозга, встречается также при диффузных органических и интоксикационных поражениях главным образом лимбических и корковых структур головного мозга. Синдром Корсакова также возникает вследствие хронического алкоголизма, так называемый корсаковский синдром алкогольный, выделенный в Международной классификации болезней как отдельный диагноз. Нарушения памяти малообратимы. Лекарственная терапия неэффективна. Реабилитация при корсаковском синдроме направлена прежде всего на адаптацию больного к жизнедеятельности при ограниченных возможностях памяти. -------------------------------------------------------------- 123) Синдром Котара Синдро́м Кота́ра — психопатологический синдром, сочетание тревожной депрессии, деперсонализации, дереализации и бреда Котара. Бред Котара является нигилистически-ипохондрическим депрессивным бредом с фантастическим содержанием и идеями грандиозности и отрицания, которые проявляются одновременно или отдельно. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении или негативе маниакального бреда величия. -------------------------------------------------------------- 124) Синдром кошачьего глаза Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни. -------------------------------------------------------------- 125) Синдром кошачьего крика Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы. -------------------------------------------------------------- 126) Синдром Крампи Синдром крампи — периодические судороги в икроножных мышцах. -------------------------------------------------------------- 127) Синдром Криглера — Найяра Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. -------------------------------------------------------------- 128) Синдром Куленкампфа — Тарнова Синдром Куленкампфа — Тарнова — осложнение при лечении антипсихотиками (нейролептиками), проявляющееся приступообразным напряжением мышц лица, глотки, насильственным высовыванием языка, пароксизмом открытого рта, затруднением глотания, дыхания и речи, насильственным поворотом головы в сторону или запрокидыванием её назад. Обычно наблюдается в начале курса лечения нейролептиками и не совпадает с явлениями паркинсонизма. Часто сопровождается выраженной акатизией, тахикардией и тахипноэй. -------------------------------------------------------------- 129) Синдром Лайелла Синдро́м Ла́йелла — наиболее тяжёлый вариант аллергического буллёзного дерматита. Назван в честь шотландского дерматолога Алана Лайелла (1917—2007), который впервые в 1956 году сделал подробное описание данного заболевания. -------------------------------------------------------------- 130) Синдром Ларона Синдро́м Ларо́на — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Резистентность к ИФР-1 выявлена у африканских пигмеев. -------------------------------------------------------------- 131) Лата (синдром) Лата — психопатологический синдром, встречающийся главным образом среди жителей Юго-Восточной Азии, причиной которого является испытанное человеком сильное стрессовое состояние. Пациент в состоянии лата может кричать, ругаться, совершать неконтролируемые танцевальные движения и непроизвольно смеяться, а также имитировать слова и действия окружающих людей. Соматическая симптоматика включает повышенное сердцебиение и обильное потоотделение, но физиологическая причина подобного на данный момент не обнаружена. -------------------------------------------------------------- 132) Легастения Легастения — нарушение психического созревания у детей с нормальным развитием интеллекта, проявляющееся затрудненным приобретением навыков чтения и письма. В первую очередь это состояние общего психического недоразвития, аномалии зрительного и слухового анализаторов, речевые проблемы. -------------------------------------------------------------- 133) Лёгочная консолидация Лёгочная консолидация — уплотнение лёгочной ткани за счёт заполнения воздушных в норме альвеол содержимым. -------------------------------------------------------------- 134) Синдром Лея Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия  — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки. -------------------------------------------------------------- 135) Летаргия Летарги́я — болезненное состояние, характеризующееся медлительностью, вялостью, усталостью. Летаргический сон в общепринятом его понимании является выдуманным состоянием и описан только в художественных произведениях. От комы якобы отличается тем, что организм больного поддерживает жизненные функции органов и не находится под угрозой смерти. Тем не менее известно, что человеческий организм не может длительное время обходиться без воды и пищи, поэтому поддержание жизнедеятельности без медицинского вмешательства в длительном бессознательном состоянии невозможно. Человек находится в состоянии замедленного метаболизма, где все физиологические и биохимические процессы замедляются, при этом затраты на энергию для осуществления этих процессов становятся минимальными. Энциклопедия medline описывает летаргию как синоним слова слабость. Летаргия может быть естественным ответом на недостаток сна, перенапряжение, стресс. Как правило, устраняется при нормализации режима сна и питания. -------------------------------------------------------------- 136) Синдром Лёфгрена Синдром Лёфгрена — наиболее часто встречаемый симптомокомплекс при остром дебюте саркоидоза. Включает в себя лихорадку, узловатую эритему, суставной синдром, внутригрудная лимфаденопатия. -------------------------------------------------------------- 137) Синдром Лёша — Нихена Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Частота проявления синдрома 1 к 380000 живорожденных. -------------------------------------------------------------- 138) Лихорадка неясного происхождения Лихорадка неясного генеза — ситуация, при которой повышение температуры тела пациента является основным или единственным симптомом, а диагноз остаётся неясным после проведения рутинного, а в ряде случаев и дополнительного обследования. -------------------------------------------------------------- 139) Синдром Лорена Синдро́м Лоре́на — деструктивные процессы в гипофизе, сочетающиеся со вторичными расстройствами физического и умственного развития у детей. -------------------------------------------------------------- 140) Синдром Лоу Синдром Лоу — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий. -------------------------------------------------------------- 141) Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — сложное генетическое заболевание, которое поражает костную, кожную и эндокринную системы. Это мозаичное заболевание, которое возникает из-за соматических активирующих мутаций в гене GNAS, который кодирует альфа-субъединицу гетеротримерного G-белка. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта был впервые описан в 1937 году двумя американскими учеными: педиатром Донованом Джеймсом Мак-Кьюном и эндокринологом Фуллером Олбрайтом. -------------------------------------------------------------- 142) Синдром Макла — Уэльса Синдром Макла — Уэльса (MWS) — это мутация в гене CIAS1 с развитием холодового аутовоспалительного синдрома. Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Преимущественно этническая распространённость — народы Северной Европы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Генетическая основа — мутация гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (1q44) и кодирующего белка криопирина. Данный белок является основной образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения pro-IL-1β в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. Холодовой аутовоспалительный синдром тесно связан с двумя другими синдромами: семейной холодовой крапивницы и мультисистемным воспалительным заболеванием неонатального возраста — фактически, все связаны с мутациями гена. В целом Синдром Макла — Уэльса относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов (CAPS). -------------------------------------------------------------- 143) Мальабсорбция Мальабсорбция — потеря одного или многих питательных веществ, поступающих в пищеварительный тракт, обусловленная недостаточностью их всасывания в тонкой кишке. -------------------------------------------------------------- 144) Маниакальный синдром Маниака́льный синдро́м — синдром, характеризующийся триадой симптомов: повышенное настроение по типу гипертимии, идеаторное и психическое возбуждение в виде ускорения мышления и речи (тахипсихия), двигательное возбуждение. -------------------------------------------------------------- 145) Синдром Маркуса Гунна Синдром Маркуса Гунна или синдром Гунна — аномальное движение век. По своей сути односторонний птоз, исчезающий при открывании рта или при движении челюсти в противоположную сторону. При более широком открывании рта глазная щель становится шире. При жевании птоз, как правило, уменьшается. Назван в честь шотландского офтальмолога Маркуса Гунна, который первым описал его в 1883 году. -------------------------------------------------------------- 146) Синдром Марото — Лами Синдром Марото — Лами — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы. -------------------------------------------------------------- 147) Синдром Мартина — Белл Синдро́м Ма́ртина — Белл — наследственное заболевание. -------------------------------------------------------------- 148) Синдром Марфана Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана. -------------------------------------------------------------- 149) Синдром Мёбиуса Синдро́м Мёбиуса — редкая врождённая аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Патология характеризуется параличом лицевого нерва, имеет аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и X-сцепленное наследование. Основными клиническими проявлениями является ограничение подвижности, косоглазие и различная неврологическая симптоматика. -------------------------------------------------------------- 150) Межуточное (интерстициальное) воспаление Межуточное (интерстициальное) воспаление — защитная реакция организма, проявляющаяся в виде образования клеточного инфильтрата в строме — миокарда, печени, почек, лёгких. Инфильтрат может состоять из гистиоцитов, моноцитов, лимфоцитов, плазматических клеток, лаброцитов, единичных нейтрофилов, эозинофилов. -------------------------------------------------------------- 151) Синдром Мейжа Синдро́м Ме́йжа или Синдром Бре́йгеля или краниоцервика́льная дистони́я — неврологическое заболевание, характеризующееся сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии. -------------------------------------------------------------- 152) Синдром Меккеля — Грубера Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Впервые описан немецким врачом Иоганном Меккелем в 1822 году. -------------------------------------------------------------- 153) Менингизм Менингизм или псевдоменингит — состояние раздражения головного или спинного мозга, при котором имеются симптомы менингита, но реальное воспаление отсутствует. В то время как менингит представляет собой воспаление мозговых оболочек, менингизм вызван неменингитическим раздражением мозговых оболочек, обычно ассоциируемым с острым лихорадочным заболеванием, особенно у детей и подростков. -------------------------------------------------------------- 154) Метаболический синдром Метаболи́ческий синдро́м (МС) — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, которые нарушают углеводный, липидный, пуриновый обмен, а также вызывают артериальную гипертензию. -------------------------------------------------------------- 155) Метаморфопсия Метаморфопсия — искажённое восприятие формы, величины, цвета, покоя или движения, пространственного расположения реально существующих в данное время предметов или явлений. -------------------------------------------------------------- 156) Метафизическая интоксикация Метафизи́ческая интоксика́ция, филосо́фская интоксика́ция — психопатологический синдром спектра расстройств мышления, характеризующийся размышлениями на отвлечённые темы, отличительными признаками которых является примитивность, отрыв от реальности и отсутствие критики. Понятие метафизической интоксикации появилось в советской психиатрии в 1970-е годы. В настоящее время термин широко критикуется западными исследователями. -------------------------------------------------------------- 157) Миалгический энцефаломиелит Миалги́ческий энцефаломиели́т (МЭ), болезнь системной непереносимости нагрузок — это тяжёлое хроническое системное заболевание, при котором нарушается работа иммунной, сердечно-сосудистой, нервной, гормональной и других систем организма, сопровождающееся синдромом хронической усталости. -------------------------------------------------------------- 158) Миоглобинурия Миоглобинурия (от др.-греч. μυών — мышца, лат. globulinum — глобулин и др.-греч. οὖρον — моча) — синдром, выражающийся в наличии в моче пигмента миоглобина, являющегося хромопротеидом; наблюдается при патологическом распаде мышечного белка. При этом моча приобретает красно-бурую окраску. -------------------------------------------------------------- 159) Синдром Мирес — Ирлен Синдро́м Ми́рес — И́рлен или синдром скотопической чувствительности — предполагаемое и малопризнанное расстройство обработки зрительной информации. На данный момент не существует консенсуса касательно того, можно ли выделить «синдром Мирес — Ирлен» в отдельное заболевание ввиду низкого качества исследований. Основным синдромом предполагаемого заболевания является гиперчувствительность к свету, вызывающая затруднения при чтении. Текст как будто плывёт и сливается. В 1980-х американским психологом по имени Хелен Ирлен было предложено ношение цветных линз или очков для лечения. И хотя исследования подтверждающие улучшения восприятия текстовой информации после ношения цветных очков и линз существуют, ввиду гетерогенности и низкого качества большинства исследований, их эффект сложно отличить от эффекта плацебо. -------------------------------------------------------------- 160) Синдром Мириззи Синдром Мириззи — редкое осложнение желчнокаменной болезни, характеризующееся частичным сужением общего печеночного или желчного протока в результате воспаления в нём и сдавления извне желчным конкрементом, расположенным в пузырном протоке или шейке желчного пузыря. Всё это в дальнейшем может привести к развитию стриктуры гепатикохоледоха или к образованию фистулы между желчным пузырём и гепатикохоледохом. -------------------------------------------------------------- 161) Множественная эндокринная неоплазия Мно́жественная эндокри́нная неоплази́я (МЭН) — этот термин объединяет группу наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Возможны также смешанные типы этих синдромов. -------------------------------------------------------------- 162) Множественная эндокринная неоплазия типа IIb Множественная эндокринная неоплазия типа IIb — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата. Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН. -------------------------------------------------------------- 163) Синдром Мюнхгаузена Синдро́м Мюнхга́узена — симулятивное расстройство, при котором человек преувеличенно изображает (симулирует) или искусственно вызывает у себя симптомы болезни, чтобы подвергнуться медицинскому обследованию, лечению, госпитализации, хирургическому вмешательству и т. п. Причины такого симулятивного поведения полностью не изучены. Общепринятое объяснение причин синдрома Мюнхгаузена гласит, что симуляция болезни позволяет людям с этим синдромом получить внимание, заботу, симпатию и психологическую поддержку, которых им не хватает. -------------------------------------------------------------- 164) Синдром нерасчёсываемых волос Синдром нерасчёсываемых волос, также стекловидные волосы — редкая структурная аномалия волос, выражающаяся в изменении формы сечения волоса на голове и вызывающая, как следствие, невозможность расчесать и уложить торчащие волосы. -------------------------------------------------------------- 165) Нарколепсия Нарколе́псия — заболевание нервной системы, относящееся к гиперсомниям, характеризуется дневными приступами непреодолимой сонливости и приступами внезапного засыпания, приступами катаплексии, то есть внезапной утраты мышечного тонуса при ясном сознании, нарушениями ночного сна, появлениями гипнагогических и гипнопомпических галлюцинаций. Иногда отмечается кратковременная парализованность тела сразу после пробуждения. -------------------------------------------------------------- 166) Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD), или просто Диабет и глухота (DAD), — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха. -------------------------------------------------------------- 167) Нёбно-глоточная недостаточность Нёбно-глоточная недостаточность — нарушение нормального физиологического взаимодействия структур нёбно-глоточного кольца. -------------------------------------------------------------- 168) Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. Другие типы нейрофиброматозов характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий. -------------------------------------------------------------- 169) Некрофилия Некрофили́я, или труполо́жество, — любовь ко всему мёртвому, в многочисленной литературе выраженная как парафилия, являющаяся половым влечением к трупам, что является только частным случаем. Может рассматриваться в том числе как разновидность фетишизма или как самостоятельное расстройство полового предпочтения. Является противоположностью биофилии. -------------------------------------------------------------- 170) Синдром Нельсона Синдро́м Не́льсона — заболевание, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью, гиперпигментацией кожного покрова, слизистых оболочек и наличием опухоли гипофиза. Данный синдром можно рассматривать как своеобразное осложнение после лечения болезни Кушинга методом двусторонней адреналэктомии, либо длительной терапии хлодитаном. -------------------------------------------------------------- 171) Синдром Нетертона Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном. -------------------------------------------------------------- 172) Нефритический синдром Нефритический синдром — симптомокомплекс, развивающийся на фоне воспалительных заболеваний почек. Синдром характеризуется появлением эритроцитов в моче (макрогематурия), белка (протеинурия), повышением артериального давления и формированием периферических отеков мягких тканей. Нефритический синдром — один из синдромов, указывающий на наличие гломерулонефрита у человека. -------------------------------------------------------------- 173) Нефротический синдром Нефротический синдром — состояние, характеризующееся генерализованными отеками, массивной протеинурией, гипопротеинемией и гипоальбуминемией, гиперлипидемией (холестерин выше 6,5 ммоль/л). Термин предложен Е. М. Тареевым в 1923 году. -------------------------------------------------------------- 174) Синдром нечувствительности к андрогенам Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам — врожденные эндокринные вариации полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные синдромы варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы находятся в диапазоне от номинального мужского телосложения с мягким синдромом сперматогенеза до крайне феминного телосложения, в дополнение к наличию Y-хромосомы. -------------------------------------------------------------- 175) Синдром Нобекура Синдро́м Нобеку́ра — симптомокомплекс, развивающийся у детей с тяжёлой формой сахарного диабета, характеризующийся отставанием роста и полового созревания, жировой инфильтрацией печени на фоне пониженной массы тела. -------------------------------------------------------------- 176) Синдром Норман — Робертс Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин. -------------------------------------------------------------- 177) Синдром Нунан Синдро́м Нуна́н — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом. -------------------------------------------------------------- 178) Обезвоживание организма Обезвоживание организма — патологическое состояние организма, вызванное уменьшением количества воды в нём ниже физиологической нормы, сопровождающееся нарушениями метаболизма. Причиной обезвоживания могут быть различные заболевания, в том числе связанные с значительными потерями воды либо недостаточное поступление воды в организм; работа в условиях нагревающего микроклимата. Также может возникать при острой недостаточности питания. Обезвоживание по причине желудочно-кишечных и других нарушений — наиболее распространенная медицинская проблема, встречающаяся у детей младше 5 лет. -------------------------------------------------------------- 179) Обструкция дыхательных путей Обструкция дыхательных путей — синдром непроходимости респираторного тракта. Может наблюдаться на любом уровне, от глотки до бронхиол. -------------------------------------------------------------- 180) Обтурация Обтура́ция — закупорка полого анатомического образования с нарушением его проходимости. Нарушение проходимости может развиваться как в связи с патологией в пределах полого органа, так и из-за его сдавления извне. В качестве синонимов обтурации используются термины обструкция и окклюзия:обструкция обычно употребляется в случаях блокирования полого органа внутрипросветным или внеорганным препятствием; окклюзия — при сужении просвета органа на фоне патологии его стенок. -------------------------------------------------------------- 181) Овуляторный синдром Овуляторный синдром — комплекс симптомов во время выхода яйцеклетки из фолликула (овуляции), главным образом болезненные ощущения в области живота, подвздошных или гипогастральных областях. -------------------------------------------------------------- 182) Одностороннее пространственное игнорирование Одностороннее пространственное игнорирование — неврологический синдром, при котором больной с поражением мозга не реагирует на стимулы или раздражители, предъявляемые в половине пространства, противоположной пораженной области в одной или нескольких модальностях[уточнить]. Больной не может обнаружить стимул, ответить на него или сфокусировать на нём внимание. Этот синдром вызван не чисто сенсорным или моторным дефицитом, а расстройством мозга на более высоком уровне, управляющем вниманием и связанными с ним интеллектуальными функциями — памятью и планированием двигательных актов. Подразделяют несколько видов пространственного игнорирования. -------------------------------------------------------------- 183) Онейроидный синдром Онейро́идный синдро́м (онейро́ид), шизофрени́ческий дели́рий — психопатологический синдром, характеризующийся особым видом качественного нарушения сознания с наличием развёрнутых картин фантастических сновидных и псевдогаллюцинаторных переживаний, переплетающихся с реальностью. Дезориентировка во времени и пространстве при онейроиде отличается и от оглушения, и от аменции — при онейроиде больной является участником переживаемой псевдогаллюцинаторной ситуации. Окружающие люди могут включаться больным в виде участников в переживаемую ситуацию. Одним из признаков онейроида является дезориентация в личности галлюцинируемого, изменение субъекта восприятия, трансформация Я, например, превращение в птицу или дерево. -------------------------------------------------------------- 184) Острая почечная недостаточность Острая почечная недостаточность (ОПН) — внезапное нарушение функции почек со снижением процессов фильтрации и реабсорбции, приводящий к расстройству водного, электролитного, азотистого и других видов обмена. ОПН является потенциально обратимым явлением. -------------------------------------------------------------- 185) Острые и транзиторные психотические расстройства О́стрые и транзито́рные психоти́ческие расстро́йства, или о́стрые и преходя́щие психоти́ческие расстро́йства — группа кратковременных преходящих психозов. Характеризуются острым началом психотических симптомов, возникающими без продрома, с восстановлением в среднем от нескольких дней до месяца. -------------------------------------------------------------- 186) Отёк мозга Отёк мозга — патологический процесс, проявляющийся избыточным накоплением жидкости в клетках головного или спинного мозга и межклеточном пространстве, увеличением объёма мозга и внутричерепной гипертензией. -------------------------------------------------------------- 187) Синдром отмены антипсихотиков Синдром отмены антипсихотиков (нейролептиков) — психические, неврологические и т. п. нарушения, которые развиваются в течение дней или недель после прекращения лечения нейролептиком или снижения дозы. Характерен прежде всего для типичных антипсихотиков. -------------------------------------------------------------- 188) Синдром отмены Синдром отмены, реакция отмены, или состояние отмены, — реакция организма, возникающая при прекращении или снижении приёма лекарственного средства и проявляющаяся ухудшением состояния пациента. Под синдромом отмены также понимается синдром, возникающий в результате прекращения интенсивного употребления любых психоактивных веществ, также называемый «абстинентным состоянием» -------------------------------------------------------------- 189) ПАНДАС ПАНДАС — термин, использующийся для описания состояния у детей, у которых быстро развивается обсессивно-компульсивное расстройство и/или тиковые расстройства, в том числе синдром Туретта, после того, как они переболели группой стрептококковых инфекций, таких как острый фарингит и скарлатина. Предлагаемым патогенезом этих нарушений считается аутоиммунная реакция, при которой антитела поражают нервные клетки. -------------------------------------------------------------- 190) Паранеопластические синдромы Паранеопластический синдром (ПНС) — клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли, обусловленное не её локальным или метастатическим ростом, а неспецифическими реакциями со стороны различных органов и систем или эктопической продукцией опухолью биологически активных веществ. Паранеопластические синдромы распространены у пациентов среднего и пожилого возраста, и наиболее часто развиваются при раке лёгких, молочной железы, яичников, а также при лимфоме. Иногда симптомы паранеопластического синдрома манифестируют ещё до диагностики злокачественной опухоли. -------------------------------------------------------------- 191) Паранойяльный синдром Паранойя́льный синдро́м — наиболее лёгкая форма бредового синдрома, более лёгкая, чем параноидный синдром. Проявляется постепенным формированием первичного систематизированного монотематического бреда толкования («интерпретативного»/«герменевтического») определённого содержания: бреда преследования, величия, изобретательства, ревности или ипохондрического с обстоятельностью мышления и стеничностью аффекта, но лишённого нелепости и развивающегося при неизменённом сознании. Помимо указанных бредовых идей реже встречается монотематический бред реформаторства, эротический, высокого происхождения, сутяжный (кверулянтский). Систематизированность бреда означает, что он имеет довольно стройную логичную систему доказательств и доводов. При паранойяльном синдроме нет участвующих в бредообразовании расстройств восприятия. Паранойяльный бред может формироваться из сверхценной идеи. -------------------------------------------------------------- 192) Парафренический синдром Парафрени́ческий синдро́м, или парафре́нный синдро́м — бредовый синдром, который характеризуется сочетанием фантастических бредовых идей, чаще всего величия и преследования, а также явлениями психического автоматизма и галлюцинациями или псевдогаллюцинациями. Тяжёлая форма бредового синдрома, более тяжёлая, чем паранойя и параноид. -------------------------------------------------------------- 193) Синдром Пархона Синдро́м Пархо́на — гиперфункция гипоталамуса и задней доли гипофиза с повышенной продукцией вазопрессина. Эта редкая патология названа по имени автора, выделившего в 1938 году симптомокомплекс, обусловленный избыточной секрецией вазопрессина, при снижении онкотического и осмотического давления плазмы крови, при наличии гипонатриемии. В западной литературе синдром неадекватной продукции вазопрессина был детально описан в 1957 году В. Швартцем и Ф. Бартером. -------------------------------------------------------------- 194) Синдром Патау Синдром Пата́у — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. -------------------------------------------------------------- 195) Педофилия Педофили́я, иначе инфантосексуали́зм, падеро́зия, педосексуа́льность — диагностируемое расстройство сексуального предпочтения, характеризующееся устойчивым сексуальным влечением к детям допубертатного возраста. -------------------------------------------------------------- 196) Синдром Пендреда Синдро́м Пендре́да — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом, в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом. Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты. -------------------------------------------------------------- 197) Синдром Перегрина Синдром Перегрина — явление спонтанной регрессии рака без проведения какого-либо противоопухолевого лечения. Регрессия может быть полной — самоизлечение онкобольного как и от первичного очага болезни, так и от возможных метастазов, то есть наступление полной ремиссии. Так же наблюдаются случаи частичной регрессии рака — частичное или полное «рассасывание» первичной опухоли, или же метастазов. -------------------------------------------------------------- 198) Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха Синдро́м Пехкра́нца — Баби́нского — Фре́лиха — нейроэндокринный синдром, характеризующийся прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в плечевом поясе, молочных железах, на животе, ягодицах, бёдрах. Он сопровождается недоразвитием половых органов. -------------------------------------------------------------- 199) Пиблокто Пиблокто[ударение?] — культурно-специфический психотический синдром, часто встречающийся среди эскимосов и вообще у народов, живущих за Полярным кругом. Чаще наблюдается у женщин и представляет собой истерический психоз, во время которого пациент может совершать иррациональные или опасные для себя и окружающих действия, которые после окончания психоза амнезируются. По одной из версий возникновение пиблокто может быть связано с угнетением женщин в обществах аборигенов Крайнего Севера, но она опровергается проявлением расстройства среди моряков, долго пребывавших за Полярным кругом. Чаще всего проявляется в зимний период. Одни исследователи описывают его как культурно-специфический синдром, однако в более поздних публикациях существование пиблокто ставится под сомнение. Под названием культурно-определяемого синдрома входит в классификатор DSM-IV. Описывается также в приложении II МКБ-10 как культурно-специфическое расстройство. -------------------------------------------------------------- 200) Плевральный выпот Плевральный выпот — это избыток жидкости, которая накапливается в плевральной полости, заполненном жидкостью пространстве, которое окружает лёгкие. Эта избыточная жидкость может ухудшить дыхание, ограничивая расширение лёгких. -------------------------------------------------------------- 201) Синдром подключичного обкрадывания Синдром подключичного обкрадывания — комплекс симптомов, обусловленный компенсаторным ретроградным током крови в позвоночной или внутренней грудной артерии вследствие окклюзии проксимального отдела подключичной артерии. -------------------------------------------------------------- 202) Синдром поликистозных яичников Синдром поликистозных яичников — полиэндокринный синдром и интерсекс-вариация, сопровождающаяся нарушениями функции яичников, поджелудочной железы, коры надпочечников, гипоталамуса и гипофиза. -------------------------------------------------------------- 203) Поперечный миелит Поперечный миелит — воспалительное заболевание спинного мозга. -------------------------------------------------------------- 204) Портальная гипертензия Порта́льная гиперте́нзия — синдром повышенного давления в системе воротной вены, вызванного нарушением кровотока в портальных сосудах, печёночных венах и нижней полой вене. Портальная гипертензия сопровождается спленомегалией, варикозным расширением вен пищевода и желудка, асцитом, печеночной энцефалопатией. -------------------------------------------------------------- 205) Постгистерэктомический синдром Постгистерэктомический синдром — комплекс обменно-эндокринных, нейровегетативных и психоэмоциональных нарушений после операции по удалению матки. Заболевание связано со снижением уровня эстрогенов из-за нарушения иннервации, кровоснабжения и функции яичников. Данный синдром может отрицательно сказываться на здоровье и качестве жизни. -------------------------------------------------------------- 206) Постинфарктный синдром Постинфа́рктный синдро́м — реактивное аутоиммунное осложнение инфаркта миокарда, развивающееся через 2—6 недель после его начала. -------------------------------------------------------------- 207) Посттрансфузионный шок Посттрансфузионный шок — результат массивного распада эритроцитов. Характеризуется резким нарушением кровообращения, особенно в почках, угнетением обменных процессов. В моче происходят большие изменения: цвет её коричневато-чёрный, её количество уменьшается, и нередко наступает анурия. -------------------------------------------------------------- 208) Посттромбофлебитический синдром Посттромбофлебитический синдром (ПТФС) — клинический симптомокомплекс, объединяющий различные по локализации и тяжести гемодинамические нарушения и осложнения после перенесённого острого тромбоза магистральных вен. О развитии ПТФС можно говорить спустя три месяца после перенесённого флеботромбоза. ПТФС является самой частой причиной появления и прогрессирования хронической венозной недостаточности (ХВН). -------------------------------------------------------------- 209) Похмелье Похме́лье — постинтоксикационное состояние вследствие злоупотребления алкогольными напитками, сопровождающееся неприятными психологическими и физиологическими эффектами, такими как головная боль, раздражительность, сухость во рту, потливость, тошнота. -------------------------------------------------------------- 210) Почечная колика По́чечная ко́лика — наиболее частый синдром, встречающийся в клинике заболеваний мочевыводящих путей. Данный острый болевой синдром возникает при повреждении конкрементом поверхностей мочеточника и остром нарушении оттока мочи вследствие нарушения проходимости верхних мочевых путей конкрементом, сгустком крови, слизи или гноя, конгломератом мочевых солей, казеозными массами, отторгнувшимися некротизированными тканями, в результате сужения мочеточника при выходе из лоханки или перегиба мочеточника или спазма почечной лоханки, мочеточника. Почечная колика встречается при функциональных расстройствах верхних мочевых путей, нарушении кровообращения в почке и мочеточнике, на фоне терапии глюкокортикоидами, при аллергических и других заболеваниях. Почечная колика возникает внезапно на фоне общего благополучия, без видимых причин, днём или ночью, в состоянии покоя или при движении. -------------------------------------------------------------- 211) Почечная недостаточность Почечная недостаточность — синдром нарушения всех функций почек, приводящего к расстройству водного, электролитного, азотистого и других видов обмена. Различают острую и хроническую почечную недостаточность. -------------------------------------------------------------- 212) Синдром Прадера — Вилли Синдро́м Праде́ра — Ви́лли  — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование. -------------------------------------------------------------- 213) Предменструальный синдром Предменструа́льный синдро́м (ПМС), также синдром предменструального напряжения, предменструальная болезнь, циклический синдром — сложный, циклический симптомокомплекс, возникающий у некоторых женщин в предменструальные дни и характеризующийся психоэмоциональными, вегетососудистыми и обменно-эндокринными нарушениями, которые, в свою очередь, негативно сказываются на привычном для женщины образе жизни. -------------------------------------------------------------- 214) Преждевременная недостаточность яичников Преждевременная недостаточность яичников или синдром истощения яичников — синдром, основным проявлением которого является прекращение функции яичников в возрасте до 40 лет и характеризующийся нарушением менструальной функции, повышенным уровнем гонадотропинов и сниженной концентрацией эстрадиола. -------------------------------------------------------------- 215) Синдром приобретённого иммунного дефицита Синдро́м приобретённого имму́нного дефици́та (СПИД) — состояние, развивающееся в результате ВИЧ-инфекции и характеризующееся падением числа CD4+ лимфоцитов, множественными оппортунистическими инфекциями, неинфекционными и опухолевыми заболеваниями. СПИД является конечной стадией ВИЧ-инфекции. СПИД был впервые описан Центрами по контролю и профилактике заболеваний США в 1981 году, а его возбудитель, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), был описан в начале 1980-х годов. -------------------------------------------------------------- 216) Прогрессирующая атрофия сетчатки Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — группа генетических заболеваний, встречающихся у определенных пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, она характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, ведущей к слепоте. Болезни этой группы почти во всех породах наследуются как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски и бульмастифа. На данный момент не существует лечения от этой группы заболеваний. -------------------------------------------------------------- 217) Пролиферативное воспаление Пролиферативное (продуктивное) воспаление — представляет собой защитную реакцию организма при которой формируется защитный барьер с преобладанием пролиферации клеточных и тканевых элементов. Альтеративные и экссудативные изменения отступают на второй план. В результате процесса пролиферации клеток формируются очаговые или диффузные клеточные инфильтраты. В зависимости от ситуации они могут быть полиморфно-клеточными, лимфоцитарно-моноцитарными, макрофагальными, плазмоклеточными, эпителиоидно-клеточными, гигантоклеточными и др. -------------------------------------------------------------- 218) Просоночные состояния Просоночные состояния, также опьянение сном — разновидность сумеречного помрачения сознания, характеризующаяся замедленным или частичным пробуждением, которое распространяется на наиболее простые функции, при этом отделы коры, регулирующие сложные функции и поведение, остаются охваченными сонным торможением. Возникают во время неполного пробуждения ото сна в фазе медленного движения глаз. В этих состояниях искажается восприятие окружающего, иногда реальные события переплетаются со сновидениями, возможны галлюцинации, нестойкие бредовые идеи. Затрудняется правильная оценка ситуации, наблюдается аффект агрессии, действия носят неосмысленный характер и иногда становятся социально опасными. После выхода из просоночного состояния все действия, совершённые в этих состояниях, как правило, амнезируются. Несмотря на это, у пациента в большинстве случаев есть возможность вспомнить события, но для этого необходим триггер. В судебной психиатрии лица, находившиеся в момент совершения общественно опасного деяния в просоночных состояниях, признаются невменяемыми. -------------------------------------------------------------- 219) Псевдобульбарный синдром Псевдобульбарный синдром — неврологический синдром, обусловленный двусторонним прерыванием корково-ядерных путей. По клинической картине весьма схож с бульбарным синдромом, однако возникает вследствие поражения иных структур мозга и имеет ряд особенностей. -------------------------------------------------------------- 220) Психическая анестезия Психическая анестезия ; синонимы: депрессивная деперсонализация, «чувство бесчувственности», или болезненное (скорбное) бесчувствие — переживание неполноты эмоционального реагирования, исчезновения родственных чувств, недостаточности эмпатии и отсутствия эмоционального отклика на окружающее, утрата эмоционального отношения к работе, интеллектуальной деятельности, эстетической стороны воспринимаемого, этических аспектов своего и чужого поведения. Для эндогенной депрессии характерна психическая анестезия, которая характеризуется большим спектром расстройств — от переживаний эмоциональной ущербности восприятия и утраты чувств до явлений телесной анестезии, когда отсутствует эмоциональный аккомпанемент целого ряда ощущений одновременно. Больной это воспринимает, как утрату ощущения тела или отдельных его частей. Явления психической анестезии при депрессии могут касаться разных видов ощущений — зрительных, слуховых, тактильных, проприоцептивных, висцеральных. -------------------------------------------------------------- 221) Синдром Кандинского — Клерамбо Синдро́м Канди́нского — Клерамбо́, также Синдро́м психи́ческого автомати́зма — одна из разновидностей галлюцинаторно-параноидного синдрома; включает в себя псевдогаллюцинации, бредовые идеи воздействия и явления психического автоматизма. Больной заявляет, что некто говорит его ртом, ходит его ногами, делает что-либо его руками. -------------------------------------------------------------- 222) Синдром психической зависимости Синдро́м психи́ческой зави́симости — часть синдрома зависимости, включающая навязчивое влечение к психоактивному веществу и способность достижения состояния психического комфорта в предмете влечения. Появлению синдрома психической зависимости предшествует синдром изменённой реактивности. -------------------------------------------------------------- 223) Психомоторное возбуждение Психомото́рное возбужде́ние — это патологическое состояние, характеризующееся двигательным беспокойством разной степени выраженности, часто сопровождающееся речевым возбуждением. Наряду с этим характерны ярко выраженные аффективные расстройства: тревога, растерянность, гнев, злобность, агрессивность, веселье и так далее. -------------------------------------------------------------- 224) Психоорганический синдром Психоорганический синдром характеризуется следующей триадой признаков: ослаблением памяти, снижением интеллекта, недержанием аффектов. Часто наблюдаются астенические явления. Нарушение памяти в той или иной степени затрагивает все её виды. С наибольшим постоянством выявляется гипомнезия, в частности, дисмнезия, возможны амнезии, конфабуляции. Объём внимания значительно ограничен, повышена отвлекаемость. Страдает качество восприятия, в ситуации улавливаются лишь частные детали. Ухудшается ориентировка, вначале в окружающем, а затем и в собственной личности. Уровень мышления снижается, что проявляется обеднением понятий и представлений, слабостью суждений, неспособностью адекватно оценивать ситуацию, свои возможности. Темп мыслительных процессов замедлен, торпидность мышления сочетается со склонностью к детализации, персеверациям. -------------------------------------------------------------- 225) Пудендонейропатия Пудендонейропатия — неврологический синдром, который носит тоннельный характер, обусловлен компрессией полового (срамного) нерва в пространстве между илиосакральной и илиоостистой связками малого таза. Клинически проявляется болями в промежности на стороне компремированного нерва с иррадиацией по внутренней поверхности бедра, а также лёгкими сфинктерными расстройствами по типу задержки. Патогномоничным симптомом является усиление боли при разведении согнутых в коленях ног в положении лёжа, при этом исследователь оказывает сопротивление этому движению. Так же информативен тест приведения колена на больной стороне к контролатеральному плечу — боль усиливается. -------------------------------------------------------------- 226) Пустое турецкое седло Синдро́м «пусто́го туре́цкого седла́» — инвагинация субарахноидального пространства в интраселлярную область — состояние, обусловленное недостаточностью диафрагмы турецкого седла, в результате которой мягкая мозговая оболочка и субарахноидальное пространство внедряются в полость седла, сдавливая гипофиз. Данный клинический вариант относят к первичному поражению. Ко вторичному синдрому «пустого турецкого седла» относят случаи его выявления после оперативного вмешательства или облучения хиазмально-селлярной области. При этом диафрагма турецкого седла может быть не нарушена. -------------------------------------------------------------- 227) Радиальная нейропатия Радиальная нейропатия — разновидность мононейропатии, вызванная травмой или ущемлением лучевого нерва, соответствующего сегментам спинного мозга C5-Th1. Характеризуется «свисающей кистью», слабостью в кисти и пальцах, онемением кисти и эпизодами парестезии, при которых страдающей радиальной нейропатией человек испытывает неприятные ощущения, исходящие от кисти. -------------------------------------------------------------- 228) Радикулопатия Радикулопатия — невралгический синдром, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Радикулопатия в основном проявляется в виде болей в совершенно разных местах: в шее, конечностях, пояснице, в области внутренних органов. Основной причиной радикулопатии является грыжа. -------------------------------------------------------------- 229) Синдром Райта Синдром Ра́йта — один из группы шейно-плечевых синдромов, характеризующийся расстройством кровоснабжения и иннервации верхней конечности вследствие сдавления подмышечных сосудов и стволов плечевого сплетения. -------------------------------------------------------------- 230) Синдром Рассела — Сильвера Синдро́м Рассе́ла-Си́львера — комплекс наследственных аномалий врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия. -------------------------------------------------------------- 231) Расстройство интеллекта Расстро́йство интелле́кта, арх. слабоу́мие — психиатрический интеллектуально-мнестический синдром; врождённое или приобретённое (деме́нция) поражение интеллекта, в результате которого у человека снижается способность понимать связь между окружающими явлениями, утрачивается способность отделять главное от второстепенного, утрачивается критика к своим высказываниям, поведению. -------------------------------------------------------------- 232) Синдром Рейтера Синдром Рейтера — аллергическое реактивное состояние в большинстве случаев постинфекционного характера с триадой:уретрит, конъюнктивит, реактивный артрит. -------------------------------------------------------------- 233) Синдром Рейфенштейна Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам ) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин. Клинические признаки включают гениталии неопределённого типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет. -------------------------------------------------------------- 234) Синдром Ретта Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. -------------------------------------------------------------- 235) Рефлюкс Рефлю́кс — обратный ток содержимого полых органов по сравнению с нормальным его движением. -------------------------------------------------------------- 236) Синдром Рея Синдро́м Ре́я, синдром Ре́йе — редкое, но очень опасное, часто угрожающее жизни острое состояние, возникающее у детей и подростков на фоне лечения лихорадки вирусного происхождения препаратами, содержащими ацетилсалициловую кислоту, и характеризующееся быстро прогрессирующей энцефалопатией и развитием жировой инфильтрации печени. Синдром Рея сопровождается гипераммониемией, повышением уровня АСТ, АЛТ в сыворотке крови при нормальном уровне билирубина. -------------------------------------------------------------- 237) Синдром Робена Синдром Робе́на — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных. -------------------------------------------------------------- 238) Синдром Робинова Синдром Робинова. Редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей, неразвитость внешних половых органов и др. Впервые синдром был описан в 1969 году в американском журнале заболеваний у детей педиатром и генетиком Мейнхардом Робиновым вместе с коллегами Фредериком Сильверманом и Хьюго Смитом. К 2002 году изучено и опубликовано в специализированной медицинской литературе более 100 клинических случаев заболевания. Синдром также известен как Робинов-Сильверман-Смит синдром. Рецессивная форма заболевания была ранее известна как синдром Covesdem. -------------------------------------------------------------- 239) Синдром Ротора Синдром Ротора — наследственный пигментный гепатоз, напоминает легкую форму синдрома Дабина — Джонсона — дефект экскреции билирубина менее выражен. Отличия: отсутствие 2-го пика на кривой выделения бромсульфалеина, обнаруживается желчный пузырь при холецистографии, не происходит образования тёмного пигмента в печеночных клетках. -------------------------------------------------------------- 240) Синдром саванта Синдро́м сава́нта, саванти́зм — редкое состояние, при котором люди с интеллектуальными или когнитивными нарушениями демонстрируют выдающиеся способности или таланты в определённых узких областях. Эти таланты могут проявляться в различных сферах, включая математику, музыку, искусство, память и другие. Хотя синдром саванта часто ассоциируется с расстройствами аутистического спектра (РАС), он также может встречаться у нейротипичных людей с нормальным или высоким уровнем интеллекта. -------------------------------------------------------------- 241) Синдром Санфилиппо Синдро́м Санфили́ппо — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена, разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо с соавторами. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости. -------------------------------------------------------------- 242) Синдром Свайера Синдром Свайера, XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака. -------------------------------------------------------------- 243) Септикопиемия Септикопиемия — форма сепсиса, при которой наряду с общей интоксикацией организма происходит образование метастатических абсцессов в различных тканях и органах. -------------------------------------------------------------- 244) Септический шок Септический шок — угрожающее жизни осложнение тяжелых инфекционных заболеваний, характеризующееся снижением перфузии тканей, что нарушает доставку кислорода и других веществ к тканям и приводит к развитию синдрома полиорганной недостаточности. Чаще всего септический шок встречается у детей, лиц с иммунодефицитом, пожилых людей и при абортах. Вероятность смертельного исхода составляет 25−50 %. -------------------------------------------------------------- 245) Серотониновый синдром Серотониновый синдром — редкая, однако потенциально смертельно опасная реакция организма на приём относительно больших доз лекарственных веществ, триптофана или наркотиков, повышающих серотонинергическую передачу. Может возникать в результате отравлений, приёма лекарств в больших количествах, неблагоприятной реакции на комбинацию принимаемых лекарств или наркотиков, а также из-за рекреационного использования определённых наркотических средств. Нередко возникает при применении двух и более препаратов — риск этого расстройства особенно высок при сочетании антидепрессантов группы СИОЗС и группы ИМАО, приводящем к особенно тяжёлым случаям серотонинового синдрома. -------------------------------------------------------------- 246) Синдром Леннокса Гасто Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — редкий и тяжелый синдром эпилепсии, возникающий в детском возрасте. Он характеризуется множественными и одновременными приступами, включая тонические судороги, когнитивной дисфункцией и медленными спайк-волнами на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), которые очень аномальны. Как правило, припадки возникают у детей в возрасте 3-5 лет и чаще всего сохраняются во взрослом возрасте с небольшими изменениями в электроклиническом фенотипе. Припадки связывают с перинатальными травмами, врожденными инфекциями, пороками развития мозга, опухолями мозга, генетическими нарушениями, такими как туберозный склероз, и многочисленными генными мутациями. Иногда LGS наблюдается после синдрома детского эпилептического спазма. Прогноз при СЛГ характеризуется 5-процентной смертностью в детстве и сохраняющимися припадками во взрослом возрасте. -------------------------------------------------------------- 247) Синдром осмотической демиелинизации Синдром осмотической демиелинизации (СОД) — это острое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, с поражением моста мозга или иных областей, связанное с осмотическим стрессом. Наиболее часто развитие СОД связывают с быстрой коррекцией гипонатриемии -------------------------------------------------------------- 248) Синдром постуральной ортостатической тахикардии Синдром постуральной ортостатической тахикардии — состояние, при котором переход из положения лежа в положение стоя вызывает аномально большое увеличение частоты сердечных сокращений. Симптомы включают в себя головокружение, проблемы с мышлением, нечеткость зрения слабость. Другие часто сопутствующие состояния включают в себя синдром Элерса-Данлоса, синдром активации тучных клеток, синдром раздраженного кишечника, бессонницу, хронические головные боли, болезнь системной непереносимости нагрузок и фибромиалгию. -------------------------------------------------------------- 249) Синдром Стиклера Синдром Стиклера — группа наследственных коллагенопатий, впервые описанная Г. Стиклером в 1965. Другое название — наследственная артроофтальмопатия. Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов. -------------------------------------------------------------- 250) Синдром студента Синдром студента — форма прокрастинации, которая заключается в том, что человек, которому дано задание, начинает полностью сосредоточиваться на нем как можно позже к тому моменту, когда задачу необходимо выполнить. Это приводит к потере запасного времени, которое было учтено при оценке трудоемкости и рисков проекта (задания), а также к увеличению уровня стресса. -------------------------------------------------------------- 251) Синдром студента-медика Синдром студента-медика — состояние людей, чаще у студентов медицинских учебных заведений, которые считают, что сами испытывают симптомы болезни, которую они изучают. Некоторые учёные относят этот синдром к нозофобии. -------------------------------------------------------------- 252) Синдром Щелкунчика Синдром Щелкунчика чаще всего возникает в результате сдавления левой почечной вены (LRV) между брюшной аортой (AA) и верхней брыжеечной артерией (SMA), хотя существуют и другие варианты. Название происходит от того факта, что в сагиттальной и/или поперечной плоскости верхняя брыжеечная артерия и аорта напоминают орехокола, раздавливающего орех. -------------------------------------------------------------- 253) Синдром Сиппла Синдро́м Си́ппла — включает медуллярную карциному щитовидной железы, двустороннюю (билатеральную) феохромоцитому и первичный гиперпаратиреоз. Возможно сочетание с амилоидозом кожи или болезнью Гиршпрунга. -------------------------------------------------------------- 254) Слепоглухота Слепоглухота — врожденное или приобретенное одновременное нарушение слуха и зрения. -------------------------------------------------------------- 255) Смешанное состояние (психиатрия) Смешанное состояние — аффективное состояние, при котором присутствует либо смешение, либо быстрое чередование маниакальных и депрессивных симптомов. При смешанном эпизоде оба набора этих симптомов значительно выражены на протяжении большей части эпизода. Смешанные состояния широко распространены в рамках биполярного расстройства и встречаются приблизительно у 40 % пациентов с этим расстройством. Также они могут встречаться при шизоаффективном расстройстве. -------------------------------------------------------------- 256) Солнечный удар Солнечный удар — болезненное состояние, расстройство работы головного мозга вследствие интенсивного или продолжительного воздействия солнечного света на поверхность головы. -------------------------------------------------------------- 257) Синдром Сотоса Синдро́м Со́тоса — врождённое, в большинстве случаев спорадическое заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный. -------------------------------------------------------------- 258) Спинальный эпидуральный абсцесс Спинальный эпидуральный абсцесс — это cкопление гноя в эпидуральном пространстве спинного мозга. Это редкое, но опасное заболевания, способное вызвать неврологический дефицит, вследствие сдавления спинно-мозговых корешков или спинного мозга, а также приводить к поражению спинного мозга из-за вовлечения сосудов (тромбофлебит) -------------------------------------------------------------- 259) Синдром Стендаля Синдро́м Стенда́ля или флорентийский синдром — психогенная реакция, характеризующаяся частым сердцебиением, головокружением и галлюцинациями, которые вызывает стресс от эстетических переживаний. Термин предложен итальянским психиатром Грациэллой Магерини, но не закреплён в профессиональной литературе и не включается в научные классификации. -------------------------------------------------------------- 260) Стеноз трахеи Трахея — это полая трубка, обеспечивающая попадание воздуха в нижележащие отделы дыхательных путей. Стеноз трахеи приводит к затруднению прохождения воздуха в бронхи. -------------------------------------------------------------- 261) Синдром Стивенса — Джонсона Синдро́м Сти́венса — Джо́нсона — острое токсико-аллергическое заболевание, основной характеристикой которого выступают высыпания на коже и слизистых оболочках. Данный синдром — злокачественный тип экссудативной эритемы. Вначале возникает сильная лихорадка и боли в мышцах и суставах. Затем отмирание клеток приводит к возникновению достаточно больших пузырей на слизистой оболочке полости рта, горла, глаз, других участках кожи и слизистых оболочек, появляются дефекты кожи, покрытые плёнками серо-белого цвета, трещины, корки из сгустков запёкшейся крови. Повреждение слизистой оболочки рта мешает есть, закрывание рта вызывает сильную боль, что ведёт к слюнотечению. Возникает воспаление слизистых глаз — конъюнктивит. Роговицы подвергаются фиброзу. Мочеиспускание становится затруднённым и болезненным. -------------------------------------------------------------- 262) Стокгольмский синдром Стокго́льмский синдро́м — термин, популярный в психологии, описывающий защитно-бессознательную травматическую связь, взаимную или одностороннюю симпатию, возникающую между жертвой и агрессором в процессе захвата, похищения и/или применения или угрозы насилия. Под воздействием сильного переживания заложники начинают сочувствовать своим захватчикам, оправдывать их действия и в конечном счёте отождествлять себя с ними, перенимая их идеи и считая свою жертву необходимой для достижения «общей» цели. -------------------------------------------------------------- 263) Тайдзин кёфусё Тайдзин кёфусё (яп. 対人恐怖症 тайдзин кё̄фусё̄, буквально «болезнь боязни межличностных отношений») — японский культуральный синдром. Впервые описан Сёмой Моритой в 1920-е годы. -------------------------------------------------------------- 264) Синдром Такаясу Синдром Такаясу  — аутоиммунное воспалительное заболевание, поражающее аорту и её ветви. Относится к группе системных васкулитов, характеризуется развитием в стенке крупных артерий продуктивного воспаления, ведущего к их облитерации. Случаи заболевания фиксируются повсеместно, однако наиболее предрасположены к нему молодые женщины. Соотношение заболевших женщин и мужчин составляет 8:1, а проявляется болезнь обычно между 15-ю и 30-ю годами. -------------------------------------------------------------- 265) Тепловой удар Теплово́й уда́р — следствие перегрева организма. При жаре организм не в состоянии поддерживать нормальную температуру тела, невозможность адекватной терморегуляции приводит к серьёзным нарушениям. Тепловой удар может вызвать тяжёлые последствия для людей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, вплоть до остановки сердца. -------------------------------------------------------------- 266) Токсемия Токсеми́я , токсинемия — отравление организма, вызванное наличием в крови токсинов, поступающих извне или образующихся в самом организме. -------------------------------------------------------------- 267) Синдром Торга — Винчестера Синдром Торга-Винчестера — синдром, впервые описанный в 1969 году; у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем. -------------------------------------------------------------- 268) Транзиторная глобальная амнезия Транзиторная глобальная амнезия — синдром в клинической неврологии и психиатрии, характеризующийся эпизодом отключения памяти на период, не превышающий нескольких часов. Характеризуется внезапной утратой когнитивных функций, нарушением кратковременной памяти, то есть потерей способности фиксировать в памяти происходящие события, а также невозможностью вспомнить, что происходило в предшествующие дни, месяцы, годы, но с сохранением в период «эпизода амнезии» способности к счету, выполнению сложных задач, и доступу к глубокой памяти, например к собственному имени, и личностям друзей и родственников. Известны случаи, когда подобное состояние фиксируется в течение нескольких месяцев. -------------------------------------------------------------- 269) Трансовое расстройство Тра́нсовое расстро́йство — диссоциативное расстройство, характеризующееся состоянием транса, при котором имеется временная потеря чувства личностной идентичности, а также значительное сужение осознавания окружающего. В данном состоянии внимание избирательно, а речь, движения и позы имеют ограниченный репертуар и воспринимаются неконтролируемыми сознанием. -------------------------------------------------------------- 270) Синдром тригоноцефалии Опица Синдром тригоноцефалии Опица — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин. -------------------------------------------------------------- 271) Триметиламинурия Триметиламинури́я — наследственное заболевание, при котором организм неспособен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопление триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином. -------------------------------------------------------------- 272) Трисомия по X-хромосоме Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. -------------------------------------------------------------- 273) Синдром Тричера Коллинза Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году. -------------------------------------------------------------- 274) Синдром Туретта Синдро́м Туре́тта — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым, появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными тикозными расстройствами, относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности. -------------------------------------------------------------- 275) Тяжёлый острый респираторный синдром Тяжёлый о́стрый респирато́рный синдро́м, также в СМИ атипичная пневмония — респираторное вирусное заболевание, вызываемое коронавирусом SARS-CoV, первый случай которого зарегистрирован в ноябре 2002 года в южном Китае. Заболевание характеризуется вирусной пневмонией, быстро прогрессирующей до дыхательной недостаточности. -------------------------------------------------------------- 276) Синдром Ушера Синдром Ушера — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. -------------------------------------------------------------- 277) Синдром фасеточных суставов Фасеточный синдром — синдром, при котором дугоотростчатые суставы вызывают боли в спине. 55% случаев фасеточного синдрома происходят с позвонками в шейном отделе позвоночника и 31% в поясничном отделе. Фасеточный синдром может развиться до спинного остеоартрита, который известен как спондилёз. Патология сегмента C1-C2, самого подвижного из всего позвоночника, составляет 4% от общего числа случаев спондилёза. Среди лиц пожилого возраста заболеваемость фасет-синдромом достигает 85–90%. -------------------------------------------------------------- 278) Синдром физической зависимости Синдро́м физи́ческой зави́симости — синдром зависимости, возникающий при длительном употреблении некоторых лекарственных средств и психоактивных веществ, для которого характерны возрастание толерантности к этим веществам и развитие абстинентного синдрома при резком прекращении их употребления. Физическая зависимость может развиться при употреблении никотина, барбитуратов, бензодиазепинов и опиоидов, а также некоторых антидепрессантов и при алкоголизме. -------------------------------------------------------------- 279) Синдром Фрейзера Синдром Фрейзера — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера. -------------------------------------------------------------- 280) Синдром Фрёлиха Синдром Фрёлиха — расстройство функции гипоталамуса, вызван поражением ядер гипоталамуса, которые отвечают за регуляцию аппетита и ядер гипоталамуса, в которых происходит синтез гормонов гонадолиберинов, стимулирующих выработку в гипофизе гормонов лютропина и фоллитропина. В условиях отсутствия или сниженного количества лютропина и фоллитропина стимуляции выработки гормонов половых желез не происходит и в конечном итоге возникает недостаточность функции половых желез. У обоих полов нарушается развитие скелета, который формируется по евнухоидному типу: высокий рост, длинные конечности, размах которых превышает рост на несколько сантиметров. -------------------------------------------------------------- 281) Холемия Холеми́я — патологический синдром, характеризующийся накоплением в крови желчных кислот. В норме содержание кислот в крови составляет 5-25 мМ/литр. Если их количество увеличивается, развивается холемия. -------------------------------------------------------------- 282) Холестатический синдром Холестатический синдром — уменьшение поступления жёлчи в двенадцатиперстную кишку из-за нарушения её образования, экскреции или выведения вследствие патологических процессов, которые могут быть локализованны на любом участке от синусоидальных мембран гепатоцитов до фатерова (дуоденального) соска. Во многих случаях холестаза механическая блокада желчевыводящей системы, ведущая к механической желтухе, отсутствует. -------------------------------------------------------------- 283) Синдром Холт — Орама Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, самцы и самки одинаково подвержены синдрому. -------------------------------------------------------------- 284) Хореоатетоз Хореоатетоз — заболевание, комбинация хореи и атетоза. Эти два типа патологических движений сосуществуют, хотя один из компонентов может быть выражен в большей степени. -------------------------------------------------------------- 285) Хорея Хоре́я — синдром, характеризующийся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями, сходными с нормальными мимическими движениями и жестами, но различные с ними по амплитуде и интенсивности, то есть более вычурные и гротескные, часто напоминающие танец. -------------------------------------------------------------- 286) Хроническая цереброспинальная венозная недостаточность Хроническая цереброспинальная венозная недостаточность (ХЦСВН), — синдром, при котором нарушен венозный отток от центральной нервной системы. Существует гипотеза, что этот синдром играет существенную роль в патогенезе рассеянного склероза. Появление этой гипотезы вызвало оптимизм у больных рассеянным склерозом, но она остается непризнанной медицинским сообществом, поскольку пока не получила подтверждения или опровержения в рандомизированных контролируемых клинических испытаниях. -------------------------------------------------------------- 287) Хронический толстокишечный стаз Хронический толстокишечный стаз — дистония толстой кишки, выражающаяся замедлением продвижения кишечного содержимого, вплоть до полного отсутствия продвижения. -------------------------------------------------------------- 288) Синдром хронической передозировки инсулина Синдро́м хрони́ческой передозиро́вки инсули́на — в 1959 году, обобщив результаты многочисленных наблюдений, американский учёный Майкл Шомодьи сформулировал вывод о существовании феномена постгипогликеми́ческой гипергликеми́и. В любое время суток уровень инсулина в плазме крови оказывается выше требуемого, что приводит либо к гипогликемии, либо к перееданию. Выброс контринсулиновых гормонов на фоне инсулинотерапии ведёт к значительным перепадам концентрации глюкозы в плазме крови, что способствует нестабильному течению сахарного диабета 1-го типа у многих пациентов. Длительное повышение уровня контринсулиновых гормонов приводит к развитию кетонурии и даже кетоацидозу. -------------------------------------------------------------- 289) Синдром Хьюза — Стовина Синдром Хьюза—Стовина — аутоиммунное заболевание, сочетание аневризмы легочной артерии с рецидивирующим тромбофлебитом различной локализации, чаще всего периферических вен. -------------------------------------------------------------- 290) Церебрастения Церебрастения — одно из проявлений органического психосиндрома. Характеризуется астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ослаблением памяти, явлениями повышенной истощаемости интеллектуально-мнестической деятельности, вазовегетативными расстройствами. В зависимости от этиологических моментов различают церебрастению атеросклеротическую, посттравматическую и прочие. -------------------------------------------------------------- 291) Цилиопатии Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. -------------------------------------------------------------- 292) Синдром чужой руки Синдром чужой руки — сложное психоневрологическое расстройство, форма апраксии, при которой одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. Иногда сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома — «болезнь доктора Стрейнджлава» — дано не по имени первооткрывателя, а в честь доктора Стрейнджлава, одного из героев из культового фильма Стэнли Кубрика «Доктор Стрейнджлав, или Как я научился не волноваться и полюбил атомную бомбу» (1964), рука которого иногда сама по себе то вскидывалась в нацистском приветствии, то начинала душить своего обладателя. -------------------------------------------------------------- 293) Мультисистемная атрофия Мультисистемная атрофия, или Синдром Шая — Дрейджера, — дегенеративное неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска. Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет. -------------------------------------------------------------- 294) Синдром Шейе Синдро́м Шейе — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. -------------------------------------------------------------- 295) Синдром Шерешевского — Тёрнера Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов. -------------------------------------------------------------- 296) Шизофреническое слабоумие Шизофреническое слабоумие — расстройство интеллекта, типичное для заболеваний шизофренического спектра. По классификации О. В. Кербикова оно принадлежит к слабоумию, при котором нет глубоких органических изменений. По И. Ф. Случевскому, оно принадлежит к транзиторному слабоумию. По этому поводу он писал: -------------------------------------------------------------- 297) Синдром Шихана Синдро́м Шиха́на — возникает при осложнении родового акта массивным кровотечением с развитием артериальной гипотонии. Во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако его кровоснабжение не усиливается. На фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии кровоснабжение гипофиза резко уменьшается — развиваются гипоксия и некроз гипофиза. В процесс может вовлекаться весь аденогипофиз (гипопитуитаризм), но чаще всего повреждаются именно лактотрофные клетки. Из-за отсутствия пролактина прекращается лактация — грудное вскармливание становится невозможным. Синдром Шихана — вторая по распространённости причина гипопитуитаризма у взрослых. -------------------------------------------------------------- 298) Синдром Шмидта Синдро́м Шми́дта — включает недостаточность надпочечников, лимфоцитарный тиреоидит, гипопаратиреоз и недостаточность половых желез в любом сочетании этих симптомов друг с другом; также возможен сахарный диабет первого типа. Синдром назван в честь Schmidt A., впервые описавшего данный симптомокомплекс в 1926 году. Является наиболее распространённым типом синдрома полигландулярной недостаточности. Чаще болеют женщины. -------------------------------------------------------------- 299) Синдром Эдвардса Синдром Э́двардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18-й хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5—10 %. -------------------------------------------------------------- 300) Синдром Экарди Синдро́м Экарди́  — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев. -------------------------------------------------------------- 301) Синдром Экарди — Гутьер Синдром Экарди — Гутьер — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году. -------------------------------------------------------------- 302) Экссудативное воспаление Экссудативное воспаление характеризуется преобладанием процессов экссудации в зоне воспаления. В зависимости от характера экссудата выделяют следующие виды экссудативного воспаления:серозное; фибринозное; гнойное; гнилостное; геморрагическое; катаральное; смешанное; -------------------------------------------------------------- 303) Синдром Элерса — Данло Синдром Э́лерса — Данло́са — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия. -------------------------------------------------------------- 304) Эмоционально-волевая сфера Эмоциона́льно-волева́я сфе́ра — это свойства человека, в том числе и врождённые, характеризующие содержание, качество и динамику его эмоций и чувств, в том числе способов их регуляции. Компонент эмоциональной устойчивости. Степень волевого владения человеком своими эмоциями. -------------------------------------------------------------- 305) Эмоциональное выгорание Синдром эмоционального выгорания — понятие, введённое в психологию американским психиатром Гербертом Фройденбергером в 1974 году, проявляющееся нарастающим эмоциональным истощением. Может повлечь за собой личностные изменения в сфере общения с людьми. -------------------------------------------------------------- 306) Энцефалопатия Хасимото Энцефалопатия Хасимото (Хашимото) — очень редкий нейроэндокринный синдром, ассоциированный с тиреоидитом Хасимото. -------------------------------------------------------------- 307) Ювенильный идиопатический артрит Ювенильный идиопатический (ревматоидный) артрит (ЮИА) — хроническое, тяжелое прогрессирующее заболевание детей и подростков с преимущественным поражением суставов неясной этиологии и сложным, аутоиммунным патогенезом, которое приводит к постепенной деструкции суставов, нередко сопровождается внесуставными проявлениями, нарушает рост и развитие ребенка, негативно влияет на качество всей жизни. -------------------------------------------------------------- 308) DIDMOAD-синдром DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома. -------------------------------------------------------------- 309) HDR-синдром HDR-синдром — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек. -------------------------------------------------------------- 310) HELLP-синдром HELLP-синдром — редкое тяжёлое осложнение в акушерстве, возникающее, как правило, в III триместре беременности, чаще на сроке 35 или более недель. В 31 % случаев заболевание может возникать в первую неделю после родов. -------------------------------------------------------------- 311) Синдром MEDAC Синдро́м MEDAC — характеризуется монилиазом слизистых оболочек и кожи, сахарным диабетом (редко), гипопаратиреозом и недостаточностью надпочечников. В 2/3 случаев синдром выявляется в неполной форме, включающей два из трёх основных компонентов. -------------------------------------------------------------- 312) Синдром MELAS Синдром MELAS — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций. -------------------------------------------------------------- 313) Синдром MERRF Синдром MERRF — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5. -------------------------------------------------------------- 314) Синдром WAGR Синдром WAGR – это редкий наследственный аутосомно-доминантный синдром (частота 1:500000—1:1000000 человек, который клинически характеризуется сочетанием опухоли Вильмса, аниридии, урогенитальных аномалий и/или гонадобластомы и задержки психомоторного развития. Синдром встречается примерно в 8 % случаев врожденной аниридии, и в 0,75% всех случаев опухоли Вильмса. -------------------------------------------------------------- 315) XYY-синдром XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс, — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей. --------------------------------------------------------------